Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas en una paciente con una posible variante del síndrome de Pascual Castroviejo tipo II.

Caso clínico: Se presenta una paciente femenina de 44 años de edad con hemiparesia congénita espástica, microcefalia congénita, discapacidad intelectual ligera, epilepsia focal estructural (región mesial del lóbulo temporal), y un hemangioma plano color vino-oporto en la mano. Se diagnosticó por imágenes de resonancia magnética de cráneo esquizencefalia de labio abierto o tipo 2, con polimicrogiria fronto-parieto-temporal bilateral y heterotopias periventriculares izquierdas. La paciente, luego de alcanzar la dosis terapéutica de carbamazapina, mejoró y sus crisis se espaciaron de forma tal que ocurrían, aproximadamente, una o dos veces al año. Además, comenzó tratamiento rehabilitador para su hemiparesia espástica.

Conclusiones: La asociación del hemangioma cutáneo y las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central en la paciente sugiere el diagnóstico de Síndrome de Pascual Castroviejo II. Sin embargo, en este caso, el mayor número de malformaciones cerebrales fue contralateral al hemangioma localizado en la mano. No hubo malformación en la fosa craneal posterior, lo que difiere de la mayoría de los casos publicados.

OBJETIVO: Evaluar la relación entre percepción de memoria y calidad de vida de los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal que han recibido y que no han recibido tratamiento quirúrgico.

MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y longitudinal, a 33 pacientes con epilepsia del lóbulo temporal atendidos en el Centro Internacional de Restauración Neurológica, en el período enero 2008 y enero 2015, con edades entre 20 y 54 años. Se dividió la muestra en dos grupos: operados (20) y no operados (13). Se evaluó la percepción de memoria y la calidad de vida a partir de la aplicación del Cuestionario de Eficiencia de Memoria y la escala de Calidad de vida QOLI–31 respectivamente. Se tabularon las puntuaciones en ambos grupos utilizando estadística paramétrica (test de correlaciones de Pearson Test; T–Student, p<0.05).

RESULTADOS: Los pacientes no operados reportaron quejas del funcionamiento de memoria con mayor frecuencia que los operados, evidenciándose diferencias significativas entre grupos en la auto–percepción de problemas de memoria (T–test, p<0.05). Se demostraron diferencias significativas entre los grupos en seis de las dimensiones de la calidad de vida, siendo mejor la percepción de calidad de vida en el grupo de pacientes operados. La percepción de memoria y la calidad de vida tuvieron una relación estadísticamente significativa en ambos grupos (Pearson, p<0.05). El grupo tratado quirúrgicamente mostró una relación significativa de la percepción de memoria con la preocupación por las crisis y los efectos de los medicamentos antiepilépticos.

CONCLUSIONES: El tratamiento quirúrgico de los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal provoca una mejor percepción sobre el funcionamiento de memoria, lo que se relaciona con una mejor calidad de vida.

Introducción: La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuentes en pediatría con comportamiento clínico y respuesta al tratamiento variables, por lo que requiere el monitoreo frecuente de su evolución. La pandemia provocada por COVID-19 y el confinamiento social limitaron el seguimiento presencial en consulta externa de los pacientes, lo que obligó al empleo de alternativas; una de ellas la telemedicina.

Objetivo: Exponer los beneficios de las modalidades de la telemedicina para el seguimiento de los pacientes epilépticos pediátricos.

Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y prospectivo de serie de casos, con 52 pacientes epilépticos entre 0 y 18 años de edad, entre marzo de 2020 y enero de 2022. Se utilizaron las modalidades de la telemedicina (telefonía convencional y móvil, mensajería SMS y de voz, correo electrónico, teleconsultas, videos caseros de las crisis). Se realizó, además, una encuesta a los padres o tutores para conocer su opinión sobre la utilidad de este método y la posibilidad de mantener su empleo durante la nueva normalidad.

Resultados: Predominó el grupo de edad de 5-14 años (44,23 %), sexo masculino (57,69 %), procedencia rural (57,69 %) y crisis de inicio focal (51,92 %). Solo el 13,46 % de los enfermos requirió ingreso. El 100 % de los padres consideraron útil la modalidad de atención a distancia durante la pandemia y el 73,07 % consideró que pudiera mantenerse en la nueva normalidad.

Conclusiones: En la nueva normalidad, la telemedicina podría ser una herramienta efectiva en combinación con las consultas presenciales, sobre todo para aquellos enfermos con evolución clínica favorable, y contribuir, además, a disminuir costos para pacientes y familiares.

Introducción: La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable, que se caracteriza por las lesiones cutáneas, retraso mental y la aparición de tumores múltiples.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta enfermedad con énfasis en la utilidad de su saber clínico y en las características imagenológicas para el diagnóstico.

Presentación de caso: Lactante de 3 meses de edad, femenina, a los 2 meses de edad comienza a presentar eventos paroxísticos que iniciaban con interrupción de la actividad, parpadeo del ojo derecho seguida de versión cefálica a la derecha, automatismos oroalimentarios y postura distónica de ambos miembros superiores, de corta duración (30 seg) con recuperación espontánea sin secuelas; con una frecuencia de varias veces al día. En la piel se encontraron manchas hipomelanóticas; así como lesión en forma de confeti a nível dorsal superior y región axilar izquierda. Se realizó imagen de resonancia magnética con presencia de nódulos subependimarios y tuberes corticales, se inició tratamiento con valproato de sodio y vigabatrina con buena evolución.

Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo de un paciente con esclerosis tuberosa debido a una mutación de novo, con cuadro clínico-imagenológico típico, que permitió el diagnóstico. La paciente no tiene antecedentes de familiares afectados y egresa con mejoría favorecida por el tratamiento empleado.

 lactante; esclerosis tuberosa; epilepsia.

OBJETIVO: Evaluar la relación entre el diagnóstico patológico, el proceder quirúrgico y la evolución clínica postquirúrgica de pacientes con tumores cerebrales asociados a epilepsia de larga evolución incluidos en el programa de cirugía de epilepsia del Centro Internacional de Restauración Neurológica.

MÉTODOS: De los 47 pacientes operados, seleccionamos los casos con diagnóstico de tumor cerebral, evaluando los hallazgos encontrados en las imágenes de resonancia magnética. Se efectuaron resecciones guiadas por electrocorticografía. El diagnóstico histopatológico de tumor cerebral se realizó según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud.

RESULTADOS: Al efectuarse el análisis histológico se confirmó la presencia de tumor en 6 pacientes (3 gangliogliomas, 2 astrocitomas pilocítico y 1 tumor neuroepitelial disembrioplásico). De ellos, 3 estuvieron asociados a displasia cortical focal (2 gangliogliomas y el tumor neuroepitelial disembrioplásico). La evolución postquirúrgica fue satisfactoria, estando libres de crisis 5 de los 6 pacientes en su última evaluación (rango de 9 y 7 años de operados). La paciente restante logró una reducción considerable de las crisis (5 años y medio de operada).

CONCLUSIONES: La resección de la zona epileptogénica guiada por electrocorticografía permitió alcanzar una buena evolución clínica, independientemente del tipo histológico del tumor su asociación o no con displasia cortical focal.

DESARROLLO: La epilepsia es el trastorno neurológico más frecuente en la adolescencia y a su vez, es también la afectación neurológica que más comúnmente necesita de tratamiento continuo con drogas durante todo el embarazo. Sin embargo, aún existen algunas dudas acerca del efecto del embarazo en la epilepsia, así como de la influencia de la epilepsia en el embarazo, en la posibilidad de afectación de la descendencia, posibles complicaciones al momento del parto y limitaciones en la lactancia. Es muy importante que los profesionales con responsabilidad con el cuidado de las adolescentes epilépticas, conozcan sobre la posible evolución de la epilepsia en el embarazo, las condiciones que influyen en la presentación de las crisis en este periodo de tiempo, la selección de las drogas antiepilépticas y sus efectos en el embarazo y la conducta alrededor del parto y la lactancia en este grupo particular de pacientes.

CONCLUSIONES: La conducta médica, previendo la posibilidad de un embarazo inesperado y la información de los pacientes y familiares sobre la salud reproductiva, son los pilares para lograr una conducta adecuada en adolescentes epilépticas.

OBJETIVO: 1) Presentar el estado actual de los conocimientos que pueden dar respuesta a muchas de las preocupaciones de los adolescentes epilépticos, familiares e incluso de profesionales de la salud relacionados con su atención. 2) Hacer recomendaciones sobre las opciones actuales de conducta y tratamiento de estos pacientes, en Cuba.

DESARROLLO: Algunos trastornos e incertidumbres concernientes a la sexualidad, fertilidad y la manera de evitar el embarazo en la adolescencia, sobre todo en pacientes con enfermedades crónicas y entre ellas la epilepsia, aún no tienen respuestas y soluciones definitivas aceptadas de manera unánime. En los adolescentes epilépticos hay factores con influencia conocida en la mayor frecuencia de presentación de disfunciones sexuales, infertilidad y dificultades en determinar la combinación del método anticonceptivo y la droga antiepiléptica más adecuada en aquellos sexualmente activos. Estos son: la propia epilepsia y los ataques, la medicación, la asociación con otras enfermedades del sistema nervioso, los trastornos mentales, la ansiedad, la depresión y las características sociales entre otros. Hay diferentes opciones de tratamiento en las diversas situaciones, pero se deben conocer los efectos adversos de las drogas antiepilépticas en la función sexual y reproductiva antes de ser utilizadas.

CONCLUSIONES: En los adolescentes epilépticos, en los que influyen tantos factores, es importante tener una “guía” general de conducta ante situaciones especiales, pero finalmente las decisiones deben ser individualizadas.

OBJETIVO: Determinar las características de los tumores cerebrales y las lesiones asociadas en pacientes sometidos a cirugía de epilepsia en el Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN – La Habana, Cuba), así como el impacto en la evolución clínica posterior a la resección guiada por electrocorticografía (ECoG).

MÉTODOS: De los 47 pacientes con epilepsia farmacorresistente operados en el CIREN, se realizó un estudio descriptivo de aquellos con diagnóstico confirmado de tumor cerebral. Se efectuaron resecciones guiadas por ECoG y el diagnóstico histopatológico se realizó según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud. Para el diagnóstico microscópico de displasia cortical focal se utilizó el sistema propuesto por la Liga Internacional contra la Epilepsia. La escala de Engel modificada fue aplicada para el seguimiento postquirúrgico.

RESULTADOS: El promedio de edad previo a la cirugía fue de 32,8 años (5-19 años) y la duración promedio de la epilepsia fue de 21,5 años (2-42 años). El análisis histológico confirmó la presencia de tumor en 6 pacientes (3 gangliogliomas, 2 astrocitomas pilocíticos y 1 tumor neuroepitelial disembrioplásico); 4 correspondieron al lóbulo temporal y 2 extratemporales y de ellos, 3 estuvieron asociados a displasia cortical focal. La evolución postquirúrgica fue satisfactoria, estando libres de crisis en su última evaluación, 5 pacientes (rango de 7 y 9 años, estadios Ia, Ib y Ic). La paciente restante logró una reducción considerable de las crisis (5 años y medio de operada con un estadio IIIa).

CONCLUSIONES: La resección del tumor guiada por ECoG permite diagnosticar otras lesiones no identificadas en las resonancias magnéticas en el 50 % de los casos y cuya epileptogenicidad ha sido demostrada. La evolución clínica favorable en la mayoría de los pacientes sugiere la utilidad de la ECoG intraoperatoria para la adecuada resección de la zona epileptogénica.