OBJETIVO: Identificar las características clínicas del síndrome de West, etiología y patrones de electroencefalografía (EEG), terapéutica, efectos adversos y factores pronósticos.

MÉTODOS: Un estudio observacional fue realizado en base a la revisión de expedientes clínicos. Se definieron criterios de inclusión. Se incluyeron 45 pacientes ingresados desde enero de 2010 y diciembre de 2015. Se aplicó análisis estadístico.

RESULTADOS: La causa genética, metabólica y estructural fue predominante. Hubo una alta frecuencia de encefalopatía hipóxico – isquémica (33,3 %) y síndromes neurocutáneos (15,5 %). En 66,6% de los pacientes los espasmos musculares estuvieron ausentes por cuatro semanas de tratamiento con el uso combinado de vigabatrina y ACTH; p < 0.05. Todos los pacientes desarrollaron hipertensión transitoria como efecto secundario. El 88,8 % de los pacientes desarrollaron retraso del desarrollo moderado a severo, síndrome de Lennox-Gastaut el 33,3 % y epilepsia focal el 44,4 %. Los factores pronósticos relacionados con resultado pobre fueron antecedentes prenatales y perinatales, causa sintomática, retraso del desarrollo neurológico, crisis epilépticas, EEG positivo anterior y edad menos de 4 meses (40 %) y combinaciones de factores, p < 0.05.

CONCLUSIONES: El uso combinado de vigabatrina y ACTH puede reducir la extensión de los espasmos y el patrón de EEG hipsarrítmico. Los pobres resultados están relacionados con una combinación de factores pronósticos.

OBJETIVO: Determinar los marcadores de daño oxidativo y de defensa antioxidante en pacientes con ataxia–telangiectasia (AT).

MÉTODOS: Investigación básica con carácter observacional analítico de casos y controles. Se incluyeron un total de 5 pacientes de ambos sexos y 15 niños sanos como controles. Se determinaron las concentraciones plasmáticas de malonildialdehído y de productos avanzados de oxidación de proteínas, como marcadores de daño oxidativo. Se determinaron las actividades intraeritrocitarias de las enzimas antioxidantes cobre–zinc superóxido dismutasa, catalasa, glutatión peroxidasa, glutatión reductasa y los niveles de grupos tioles libres, como marcadores de defensa antioxidante.
RESULTADOS: Los pacientes presentaron un aumento significativo en los niveles plasmáticos de malonildialdehído (0,95 µM versus 0,54 µM; p=0,020), así como un aumento en las actividades de la superóxido dismutasa (4612,0 U/g versus 3142,5 U/g hemoglobina (Hb); p=0,010) y la catalasa (2346,9 U/g Hb versus 1380,9 U/g Hb; p=0,020) en comparación con los controles.

CONCLUSIONES: Estos hallazgos son indicativos de la presencia de un estado mantenido de estrés oxidativo en los pacientes con AT. Los resultados derivados de este estudio podrían ser el soporte para estudios posteriores que aborden la aplicación de estrategias terapéuticas basadas en la utilización de antioxidantes.

OBJETIVO: Describir la semiología, factores y criterios de riesgo de recurrencia y desarrollo de epilepsia y la evolución clínica de un grupo de pacientes con crisis febriles.

MÉTODOS: Se realizó estudio observacional, prospectivo y descriptivo de las características clínicas de las crisis febriles en el periodo de 01–2005 al 12–2013. Se obtuvo de las historias clínicas y/o en consulta de Neuropediatría: antecedentes personales y familiares relevantes, semiología de la crisis, factores y criterios de riesgo; que permitió clasificarlas en simples y complejas; observando la evolución de los niños con crisis febriles recurrentes y complejas y uso de tratamiento preventivo.

RESULTADOS: De 313 pacientes (185 masculinos/ 128 femeninos), 68 (21,7 %) tuvo su primo crisis febril antes del primer año y 245 (78,3 %) después. El 85,9 % fue simple (17,5 % recurrentes) y 14,1%, compleja (p=0.000). El antecedente familiar de crisis febril (31,6 %) y la primo crisis antes del primer año (21,7 %), fueron los factores de riesgo más frecuentes de recurrencia. Los criterios de riesgo a desarrollar epilepsia estuvieron por debajo del 16 % y el antecedente familiar de epilepsia (15,6 %) el más preponderante. 19 pacientes evolucionaron a síndromes epilépticos afines y 5 al síndrome de Dravet. El tratamiento preventivo se utilizó en 45 pacientes (10 intermitente y 35 continuo) con diazepan oral y ácido valproico o fenobarbital. En los pacientes con crisis febriles simples sin uso de tratamiento continuo, el 17,5 % tuvo más 3 crisis y ninguno después de los 6 años (p=0.000).

CONCLUSIONES: Las crisis febriles tienen buen pronóstico a corto, mediano y largo plazo, son dependientes de la edad y predominan las simples. El tratamiento continuo puede ser útil en la prevención de la recurrencia y no en el desarrollo futuro de epilepsia.

INTRODUCCIÓN: No existen dudas de que los trastornos del sueño repercuten de manera negativa en aquellos que los padecen. Entre los más estudiados se encuentran los síndromes de apnea del sueño y por tanto su consecuencia en las personas afectadas es bien conocida. Algunas enfermedades que pueden originar problemas respiratorios durante el sueño pertenecen a aquellas que afectan el sistema neuromuscular y dentro de este grupo están las miopatías. Sin embargo, no tienen una prevalencia alta en la población y entre ellas las formas congénitas son consideradas incluso enfermedades raras.

CASO CLÍNICO: Se describen las principales manifestaciones clínicas, los resultados de los exámenes complementarios fundamentales y la evolución clínica de un paciente de dos años en que se diagnosticó el síndrome de apnea del sueño asociado a una polimiopatía estructural congénita.

CONCLUSIONES: Debe considerarse siempre la posibilidad de la asociación de enfermedades neuromusculares, especialmente de las miopatías congénitas en pacientes con síndrome de apnea del sueño, independientemente de las dificultades reales para su diagnóstico específico y su poca frecuencia de presentación. Además, son llamativas las dificultades que pueden ocurrir en su diagnóstico definitivo, sobre todo en países en vías de desarrollo.