Posible variante del Síndrome de Pascual Castroviejo tipo II
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PDFResumen
Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas en una paciente con una posible variante del síndrome de Pascual Castroviejo tipo II.
Caso clínico: Se presenta una paciente femenina de 44 años de edad con hemiparesia congénita espástica, microcefalia congénita, discapacidad intelectual ligera, epilepsia focal estructural (región mesial del lóbulo temporal), y un hemangioma plano color vino-oporto en la mano. Se diagnosticó por imágenes de resonancia magnética de cráneo esquizencefalia de labio abierto o tipo 2, con polimicrogiria fronto-parieto-temporal bilateral y heterotopias periventriculares izquierdas. La paciente, luego de alcanzar la dosis terapéutica de carbamazapina, mejoró y sus crisis se espaciaron de forma tal que ocurrían, aproximadamente, una o dos veces al año. Además, comenzó tratamiento rehabilitador para su hemiparesia espástica.
Conclusiones: La asociación del hemangioma cutáneo y las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central en la paciente sugiere el diagnóstico de Síndrome de Pascual Castroviejo II. Sin embargo, en este caso, el mayor número de malformaciones cerebrales fue contralateral al hemangioma localizado en la mano. No hubo malformación en la fosa craneal posterior, lo que difiere de la mayoría de los casos publicados.
Palabras clave
Referencias
Pascual-Castroviejo I. Vascular and nonvascular intracranial malformations associated with external capillary hemangiomas. Neuroradiology. 1978 [citado: 01/11/2019];16:82-4. Disponible en: https://doi.org/10.1007/BF00395211
Pascual-Castroviejo I, Viaño J, Moreno F, Palencia R, Martínez Fernández V, Pascual-Pascual SI, et al. Hemangiomas of the head, neck, and chest with associated vascular and brain anomalies: a complex neurocutaneous syndrome. Am J Neuroradiol. 1996 [citado: 01/07/2019];17:461-71. Disponible en: http://www.ajnr.org/content/17/3/461
Stigmar G, Crawford JS, Ward CM, Thomson HG. Ophthalmic sequelae of infantile hemangiomas of the eyelids and orbit. Am J Ophthalmol. 1978 [citado: 01/07/2019];85:806-13. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0002-9394(14)78109-7
Pascual-Castroviejo I, Viaño J, Pascual-Pascual SI, Martínez V. Facial hemangioma, agenesis of the internal carotid artery and dysplasia of cerebral cortex: case report. Neuroradiology. 1995 [citado: 07/07/2019];37:692-95. Disponible en: https://doi.org/10.1007/BF00593396
Grosso S, de Cosmo L, Bonifazi E, Bonifazi E, Galluzzi. P, Farnetani MA, et al. Facial hemangioma and malformation of the cortical development: a broadening of the PHACE spectrum or a new entity? Am J Med Genet. 2004 [citado: 24/07/2019];123A:192-5. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20316
Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, López-Gutiérrez JC, Velazquez Fragua R, Viaño J. Facial Hemangioma and Hemispheric Migration Disorder: Presentation of 5 Patients. Am J Neuroradiol. 2007 [citado: 25/07/2019];28:1609-12. Disponible en: https://doi.org/10.3174/ajnr.A0583.
Aeby A, Guerrini R, David P, Rodesch G, Raybaud C, Van Bogaert P. Facial hemangioma and cerebral cortico-vascular dysplasia. A syndrome associated with epilepsy. Neurology. 2003 [citado: 25/07/2019];60:1030-2. Disponible en: https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000052688.20517.7D
Jiménez Castillo MI, Moleón Rodríguez FJ, Martín Masot R. Posible síndrome de PHACE(S). Rev Pediatr Aten Primaria. 2017 [citado: 03/08/2019];19:51-6. Disponible en: http://www.pap.es/articulo/12466/posible-sindrome-de-phaces
Rotter A, Rivitti-Machado MC, Gontijo B, Samorano LP, Prado Oliveira ZN. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol. 2018 [citado: 07/08/2019];93(3):405-11. Disponible en: https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20187693
Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Viaño J, Martinez V, Palencia R. Unilateral polymicrogyria: a common cause of hemiplegia of prenatal origin. Brain Dev. 2001 [citado: 08/08/2019];23:216-22. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(01)00211-X.
Tender J, Ferreira C. Cerebro-facio-thoracic dysplasia (Pascual-Castroviejo syndrome): Identification of a novel mutation, use of facial recognition analysis, and review of the literature. Transl Sci Rare Dis. 2018 [citado: 10/08/2019];3(1):37-43. Disponible en: https://doi.org/10.3233/TRD-180022.
Sawal HA, Harripaul R, Mikhailov A, Vleuten K, Naeem F, Nasr T, et al. Three Mutations in the Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria Gene GPR56 in Pakistani Intellectual Disability Families. J Pediatr Genet. 2018 [citado: 21/08/2019];7(2):60-6. Disponible en: https://doi.org/10.1055/s-0037-1612591
Stutterd C, McGillivray G, Stark Z, Messazos B, Cameron F, White S, et al. Polymicrogyria in association with hypoglycemia points to mutation in the mTOR pathway. Eur J Med Genet. 2018 [citado: 23/08/2019];61(12):738-40. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.06.002.
White RJ, Wang Y, Tang P, Montezuma SR. Knobloch syndrome associated with Polymicrogyria and early onset of retinal detachment: two case reports. BMC Ophthalmology. 2017 [citado: 25/08/2019];17:214. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s12886-017-0615-z.
Park SM, Kim BS, Kim MB, Ko HCH. Commentary on “Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome: the first case report in Korea”. Korean J Pediatr. 2018 [citado: 25/08/2019];61(1):35-6. Disponible en: https://doi.org/10.3345/kjp.2017.61.1.35.
Baba S, Okanishi T, Nishimura M, Kanai S, Itamura S, Suzuki T, et al. Effectiveness of total corpus callosotomy for diffuse bilateral polymicrogyria: Report of three pediatric cases. Brain Dev. 2018 [citado: 26/08/2019];40(8):719-23. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2018.03.007.
Halabuda A, Klasa L, Kwiatkowski S, Wyrobek L, Milczarek O, Gergont A. Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015 [citado: 27/08/2019];31:551-6. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00381-015-2638-1
Pascual-CastroviejoI, Pascual-Pascual SI, Velazquez-Fragua R, García Guereta L, López Gutierrez JC, Viaño J, et al. Hemangiomas y malformaciones vasculares cutáneas y patología asociada (síndrome de Pascual-Castroviejo tipo II). Presentación de 41 pacientes. Rev Neurol. 2005 [citado: 28/08/2019];41:223-36. Disponible en: https://doi.org/10.33588/rn.4104.2005052
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