Hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos en dos casos con síndrome Cri du chat

Marilyn Zaldívar Bermúdez, Lilia María Morales Chacón, Judith González González, Carlos Maragoto Rizo, Margarita Minou Báez Martín, Zenaida M Hernández Díaz

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Resumen

Objetivo: Describir los hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos de dos casos con síndrome Cri du chat.

Casos clínicos: Se presentan dos casos clínicos de pacientes del sexo femenino con síndrome Cri du chat (3,9 años y 4,0 años de edad, respectivamente), atendidas en el Centro Internacional de Restauración Neurológica. Se ejecutó una evaluación multidisciplinaria, con la aplicación de la escala Brunet-Lezine, el electroencefalograma digital, los potenciales evocados sensoriales y la resonancia magnética nuclear. Se encontraron alteraciones en el neurodesarrollo: caso 1 (profundo) y caso 2 (grave) y una actividad epileptiforme multifocal activa en el electroencefalograma (caso 1). En neuroimágenes se identificaron lesiones hipóxicas isquémicas y alteración en la organización de la corteza (caso 1). En los potenciales evocados sensoriales se observó compromiso de la vía auditiva y somestésica dorso-lemniscal en ambos casos.

Conclusiones: En los casos con síndrome Cri du chat se presentan hallazgos específicos desde el punto de vista neuropsicológico e imagenológico. Estos aspectos contribuyen a mejorar la atención multidisciplinaria en este síndrome, así como, la planificación de tratamientos específicos que pudieran optimizar la calidad de vida de estos niños y, por consiguiente, de su principal red de apoyo, su familia.

Palabras clave

síndrome Cri du chat; neuropsicología; neurofisiología; imagenología

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