Caracterización clínico–epidemiológica de las ataxias hereditarias en Santiago de Cuba

Resumen

Las Ataxias Hereditarias Espinocerebelosas, son enfermedades heredodegenerativas de carácter hereditario autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X, aunque pueden observarse casos esporádicos. Clínicamente se caracterizan por ataxia de la marcha, dismetría, adiadococinesia, disartria, alteraciones de los reflejos profundos y del tono muscular. Se realizó un estudio en dos fases, una descriptiva con el fin de determinar la prevalencia de las Ataxias Hereditarias Espinocerebelosas en la población de Santiago de Cuba, así como describir las características clínicas de estos pacientes y la segunda fase fue analítica, con un diseño de casos y controles anidados para establecer las diferencias entre patrones genéticos, neurofisiológicos, imagenológicas y de la marcha de estos pacientes durante el periodo comprendido entre los años 2008 al 2010. Los resultados arrojaron que Santiago de Cuba tiene una prevalencia de 4,22, los municipios con mayor tasa los ocupan Mella y II Frente. Se encontraron hasta el momento 14 familias, 45 viven actualmente en la provincia. Los síntomas y signos más relevantes fueron la ataxia de la marcha, la dismetría, la disartria y la disdiadococinesia. El estudio genético y molecular arrojó que en las familias se observó el fenómeno de anticipación genética en todas las generaciones. El potencial evocado visual tuvo una prolongación significativa de latencia. En las mediciones morfométricas realizadas al tallo cerebral se encontró disminución de tamaño de la protuberancia. El estudio de la locomoción, la variable que más alteración tuvo fue la velocidad de la marcha, afectándose en ambos sexos.