Displasia craneofacial
Palabras clave:
displasia fibrosa, neurocirugía, monostótica, poliostóticaResumen
Introducción: La displasia craneofacial es una afección benigna en la que el hueso es reemplazado por tejido fibro-óseo estructuralmente defectuoso. Es causada por una mutación poscigótica activadora del gen que codifica la subunidad α de la proteína G estimuladora. Los estudios imagenológicos sugieren el diagnóstico, que debe confirmarse a través del estudio anatomopatológico. No se dispone en la actualidad de un tratamiento medicamentoso específico.
Objetivo: Presentar un caso clínico de fibrosa monostótica craneofacial.
Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 50 años de edad que fue atendida en el servicio de Neurocirugía, del Instituto de Neurología y Neurocirugía en el mes de octubre del 2022. En el año 2019 comenzó a presentar inflamación del parpado inferior derecho, fue vista, en primera instancia, por un servicio de oftalmología donde es tratada por probable cuadro alérgico. Hace seis meses notó aumento de volumen en globo ocular derecho más disminución de la agudeza visual ipsilateral. En el estudio de tomografía simple de cráneo se apreció imagen hiperdensa que pudo estar en correlación a una lesión fibrosa. Se realizó el procedimiento quirúrgico y mediante el estudio anatomopatológico con tinción de hematoxicilina y eosina se observó trabéculas óseas incurvadas, desorganizadas con fondo de tejido fibroso.
Conclusiones: La displasia fibrosa monostótica craneofacial es una enfermedad rara, de progresión lenta y baja incidencia, que requiere de un análisis diagnóstico multidisciplinario eficiente para su manejo. El diagnóstico y el ajuste óptimo del tratamiento de manera precoz son importantes para obtener resultados quirúrgicos y clínicos favorables.
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Citas
1. Neelima C, Reddy P, Nirupama C, Kumar E. Priority of treatment in craniofacial fibrous dysplasia. Ann Maxillofac Surg. 2019 [acceso 05/12/2022];9(2):451. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6933985/pdf/AMS-9-451.pdf
2. Couturier A, Aumaître O, Gilain L, Jean B, Mom T, André M, et al. Craniofacial fibrous dysplasia: A 10-case series. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2017;134(4):229-35. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.anorl.2017.02.004
3. A Carias A, Diaz V. Displasia fibrosa monostótica craneofacial. Acta Otorrinolaringol Cir
Cabeza Cuello. 2022 [acceso 05/12/2022];49(4):315-319. Disponible en: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/02/1349483/09-displasia-fibrosa-monostotica-1.pdf
4. Lame CA, Loum B, Diallo TB, Ndiaye CB, Diouf KMA, Fall A. Dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale: à propos de six observations. Pan Afr Med J. 2020 [acceso 05/12/2022];37. Disponible en: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/37/271/full
5. Song X, Li Z. Co-existing of craniofacial fibrous dysplasia and cerebrovascular diseases: a series of 22 cases and review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 2021 [acceso 05/12/2022];16(1). Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-02102-x
6. Nilesh K, Punde P, Parkar MI. Craniofacial Fibrous Dysplasia of Zygomaticomaxillary
Complex. 2017 [acceso 05/12/2022];6(3):6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5714985/pdf/wjps-6-369.pdf
7. Bile-Gui LN, Ahoury J, Kabas RM. Imaging of advanced craniofacial fibrous dysplasia
associated with McCune-Albright syndrome: A case report. Eur J Radiol Open. 2020 [acceso 05/12/2022];7:100208. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7569405/pdf/main.pdf
8. Díaz BV, Carias DA. Displasia fibrosa en seno etmoidal y esfenoidal: a propósito de un
caso. Rev Otorrinolaringol Cir Cabeza Cuello. 2021 [acceso 05/12/2022];81(1):68-71. Disponible en: https://www.scielo.cl/pdf/orl/v81n1/0718-4816-orl-81-010068.pdf
9. Konradi A. Fibrous dysplasia patients with and without craniofacial involvement report reduced quality of life inclusive of stigma, depression, and anxiety. Chronic Illn. 2022;18(4):927-36. DOI: https://doi.org/10.1177/17423953211049436
10. Gupta D, Garg P, Mittal A. Computed Tomography in Craniofacial Fibrous Dysplasia: A
Case Series with Review of Literature and Classification Update. Open Dent J. 2017 [acceso 05/12/2022];11(1):384-403. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543691/pdf/TODENTJ-11-384.pdf
11. Florez H, Peris P, Guañabens N. Fibrous dysplasia. Clinical review and therapeutic management. Med Clin (Barc). 2016;147(12):547-553. DOI: https://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.07.030
12. Cruz-Ferreira AM. Craniofacial Polyostotic Fibrous Dysplasia Initially Diagnosed in a
Primary Care Unit. Korean J Fam Med. 2019 [acceso 05/12/2022];40(1):58-60. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6351795/pdf/kjfm-17-0129.pdf
13. Shi R, Li X, Zhang J, Chen F, Ma M, Feng Y, et al. Clinicopathological and genetic study of a rare occurrence: Malignant transformation of fibrous dysplasia of the jaws. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(1):e1861. DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.1861
14. Hardy J, Karsy M, Makarenko S, Ward M, Couldwell WT. Hemorrhagic Fibrous Dysplasia with Acute Neurological Decline: Case Report and Review of the Literature. World Neurosurg. 2020;140:71-5. DOI: https://doi.org/10.1016/j.wneu.2020.04.249
15. Cai M, Ma L, Xu G. Clinical and radiological observation in a surgical series of 36 cases of fibrous dysplasia of the skull. Clin Neurol Neurosurg. 2012;114:254-9.
16. Gokce E, Beyhan M. Radiological findings of craniofacial fibrous dysplasia. Turk Neurosurg. 2018 [acceso 05/12/2022]. Disponible en: http://www.turkishneurosurgery.org.tr/summary_en_doi.php3?doi=10.5137/1019-5149.JTN.24627-18.2
17. Chung EM, Murphey MD, Specht CS. Pediatric orbit tumors and tumorlike lesions: osseous lesions of the orbit. Radiographics. 2008;28:1193-214.
18. Dalle Carbonare M, Manisali M. Surgical management of syndromic versus non-syndromic craniofacial fibrous dysplasia: a systematic review and meta-analysis. Br J Oral Maxillofac Surg. 2022;60(9):1166-75. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bjoms.2022.06.002
19. Burke AB, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia of bone: craniofacial and dental implications. Oral Dis. 2017;23(6):697-708. DOI: https://doi.org/1010.1111/odi.12563
20. Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):139. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1102-9
21. Boyce AM. Fibrous Dysplasia. South Dartmouth (MA): MDText.com; 2000.
22. Amit M, Collins MT, FitzGibbon EJ. Surgery versus watchful waiting in patients with craniofacial fibrous dysplasiaVa meta-analysis. PLoS One. 2011;6:e25179.
23. Cutler CM, Lee JS, Butman JA, FitzGibbon EJ, Kelly MH, Brillante BA, et al. Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation. Neurosurgery. 2006.
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