Displasia craneofacial

Duniel Abreu Casas, Gustavo Alfredo Guerrero Guerrero, Moises Gerardo Banks Díaz, Oscar Estrada Camacho, Bianchy González Pérez, Claudia de los Angeles La O Cruz

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Resumen

Introducción: La displasia craneofacial es una afección benigna en la que el hueso es reemplazado por tejido fibro-óseo estructuralmente defectuoso. Es causada por una mutación poscigótica activadora del gen que codifica la subunidad α de la proteína G estimuladora. Los estudios imagenológicos sugieren el diagnóstico, que debe confirmarse a través del estudio anatomopatológico. No se dispone en la actualidad de un tratamiento medicamentoso específico.

Objetivo: Presentar un caso clínico de fibrosa monostótica craneofacial.

Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 50 años de edad que fue atendida en el servicio de Neurocirugía, del Instituto de Neurología y Neurocirugía en el mes de octubre del 2022. En el año 2019 comenzó a presentar inflamación del parpado inferior derecho, fue vista, en primera instancia, por un servicio de oftalmología donde es tratada por probable cuadro alérgico. Hace seis meses notó aumento de volumen en globo ocular derecho más disminución de la agudeza visual ipsilateral. En el estudio de tomografía simple de cráneo se apreció imagen hiperdensa que pudo estar en correlación a una lesión fibrosa. Se realizó el procedimiento quirúrgico y mediante el estudio anatomopatológico con tinción de hematoxicilina y eosina se observó trabéculas óseas incurvadas, desorganizadas con fondo de tejido fibroso.

Conclusiones: La displasia fibrosa monostótica craneofacial es una enfermedad rara, de progresión lenta y baja incidencia, que requiere de un análisis diagnóstico multidisciplinario eficiente para su manejo. El diagnóstico y el ajuste óptimo del tratamiento de manera precoz son importantes para obtener resultados quirúrgicos y clínicos favorables.

Palabras clave

displasia fibrosa; neurocirugía; monostótica; poliostótica

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