Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen

Resumen

Introducción: La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo I, es una enfermedad con herencia autosómica dominante que presenta una variada expresión clínica, con manifestaciones que incluyen desde manchas tipo café con leche en la piel hasta severas complicaciones estéticas y funcionales por afectar, además de la piel, a otros órganos, los tejidos óseos y nerviosos.

Objetivo: Presentar los resultados estéticos y funcionales alcanzados con la intervención quirúrgica de un caso con neurofibromatosis tipo I con lesiones de gran tamaño.  

Presentación del caso: Se expone un caso tratado en Gaborone, República de Botswana por un equipo multidisciplinario formado por un cirujano plástico, un neurocirujano y un patólogo, todos procedentes de la República de Cuba. La paciente fue atendida, en esa ocasión, por neurofibromas en piel y refería antecedentes familiares de la enfermedad; se constataron cambios óseos dados por una sifosis exagerada y sin daño del intelecto. Se le realizó cirugía de una gran lesión en la espalda.

Conclusiones: Los resultados estéticos y funcionales del tratamiento quirúrgico en las lesiones extensas, en el curso de las neurofiblomatosis, pueden ser exitosos si se realiza una correcta valoración en grupo multidisciplinario para escoger el manejo quirúrgico más oportuno independiente del tamaño de la lesión.