Caracterización clínica epidemiológica de pacientes con ataxia hereditaria en Villa Clara

Resumen

Introducción: Las ataxias hereditarias son trastornos genéticamente determinados, con gran heterogeneidad clínica.

Objetivo: Caracterizar clínica-epidemiológicamente los enfermos con ataxias hereditarias en la provincia de Villa Clara.

Métodos: Se efectuó un estudio descriptivo, observacional, analítico, transversal, con 23 pacientes con diagnóstico de ataxias hereditarias en Villa Clara en el período comprendido entre septiembre del 2019 y marzo del 2021. Se realizó el análisis estadístico descriptivo para cada variable, en una distribución de frecuencias, para analizar la asociación entre dos variables se utilizó el test de la ji al cuadrado, y se consideró estadísticamente significativo la probabilidad de ocurrencia ≤ 0,05.

Resultados: La mayor incidencia de pacientes con diagnóstico de la enfermedad fue entre los 30 y 60 años; del sexo femenino, piel blanca y procedencia urbana. El 17,39 % de los pacientes resultaron negativos a las variantes genéticas estudiadas, el 13,04 % presentó el subtipo ScA3. La ataxia fue el síntoma inicial más frecuente; el 32 % presentó las primeras manifestaciones entre los 21 y 30 años de edad. La media ± desviación estándar obtenida en la “Escala para la evaluación y calificación de la ataxia” fue de 24,09 ± 13,05 puntos.

Conclusiones: La mayoría de la población estudiada tiene edades comprendidas entre los 30 y 60 años y antecedente familiar de la enfermedad; se ratifica la amplia diversidad clínica que caracteriza a esta enfermedad. Se reporta la ataxia como manifestación clínica inicial en la totalidad de los pacientes. El curso de las ataxias hereditarias, irremediablemente progresivo, evidencia la gravedad de este problema de salud que afecta al país, y especialmente a la provincia de Villa Clara.