Pseudoartrosis de la tibia y el peroné en un adolescente con neurofibromatosis tipo 1

Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 (17q11,2) y raramente por microdeleción 17q11 (solo en el 5 %). Es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un patrón de afectación multisistémico y gran variabilidad fenotípica, en la que la afectación del sistema óseo se incluye entre las manifestaciones clínicas, las que pueden presentarse desde el nacimiento o instaurarse en las primeras semanas de vida y evolucionar de forma espontánea a la pseudoartrosis congénita de la tibia (segmento óseo displásico) es una enfermedad poco frecuente (1 de cada 250 000 personas), que sugiere la posibilidad de que el paciente presente NF1, ya que afecta aproximadamente al 50 % de los casos con NF1.

Objetivo: Alertar sobre la presencia de pseudoartrosis de tibia y peroné como manifestación clínica que impone sospechar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.

Caso clínico: Se trata de una adolescente de 10 años de edad, color de la piel blanco, y residente en Alto Obrajes, Bolivia, con antecedentes de NF1 de la madre, hermana y bisabuela materna y que desde su nacimiento se constató incurvación antero lateral y acortamiento del miembro inferior izquierdo, con pseudoartrosis de la tibia y peroné.

Conclusiones: Es transcendental hacer el diagnóstico precoz de los síndromes neuroectodermicos, como es la NF1, para poder realizar un buen asesoramiento genético a la familia.