Pseudoartrosis de la tibia y el peroné en un adolescente con neurofibromatosis tipo 1
Palabras clave:
neurofibromatosis, pseudoartrosisResumen
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 (17q11,2) y raramente por microdeleción 17q11 (solo en el 5 %). Es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un patrón de afectación multisistémico y gran variabilidad fenotípica, en la que la afectación del sistema óseo se incluye entre las manifestaciones clínicas, las que pueden presentarse desde el nacimiento o instaurarse en las primeras semanas de vida y evolucionar de forma espontánea a la pseudoartrosis congénita de la tibia (segmento óseo displásico) es una enfermedad poco frecuente (1 de cada 250 000 personas), que sugiere la posibilidad de que el paciente presente NF1, ya que afecta aproximadamente al 50 % de los casos con NF1.
Objetivo: Alertar sobre la presencia de pseudoartrosis de tibia y peroné como manifestación clínica que impone sospechar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.
Caso clínico: Se trata de una adolescente de 10 años de edad, color de la piel blanco, y residente en Alto Obrajes, Bolivia, con antecedentes de NF1 de la madre, hermana y bisabuela materna y que desde su nacimiento se constató incurvación antero lateral y acortamiento del miembro inferior izquierdo, con pseudoartrosis de la tibia y peroné.
Conclusiones: Es transcendental hacer el diagnóstico precoz de los síndromes neuroectodermicos, como es la NF1, para poder realizar un buen asesoramiento genético a la familia.Descargas
Citas
1. A. Duat Rodríguez. Neurofibromatosis tipo 1. Pediatr Integral [Internet]. 2020 [citado 16 de enero de 2022];XXIV(6):334-41. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-09/neurofibromatosis-tipo-1/
2. Felipe Torrentí Salom. La neurofibromatosis: una enfermedad dominante y recesiva [Internet]. El Blog de Genotipia. 2018 [citado 16 de enero de 2022]. Disponible en: https://genotipia.com/neurofibromatosis/
3. L. Chasi González, G. Malán Guzmán, F. Vallejo Cifuentes. Pseudoartrosis Congénita de Tibia en Neurofibromatosis Tipo 1: Reporte de Caso. | Revista Ecuatoriana de Ortopedia y Traumatología. Rev Ecu Ortop Trauma [Internet]. noviembre de 2019 [citado 16 de enero de 2022];8 Fasciculo 2:31-6. Disponible en: http://revistacientificaseot.com/index.php/revseot/article/view/95
4. Moreno SM, Blázquez BS, Lázaro CM, Carcavilla CB, Muñoz HG. Pseudoartrosis infantil de la tibia asociada a neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso y revisión de la literatura. En: VII Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica y I Congreso de Preparaciones Virtuales por Internet [Internet]. Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid, España; 2005 [citado 16 de enero de 2022]. p. 18. Disponible en: http://www.conganat.org/7congreso/PDF/386.pdf
5. Luque Valenzuela M, Ayllón Barranco R, López Molina I, Meziyanne A, López Morcillo J. Displasia congénita de tibia: 12 años de seguimiento. Luque Val María Ayllón Barranco R López Molina Inmacul Meziyanne López Morcillo Jesús Displasia Congénita Tibia 12 Años Seguim En Rev Esp Cir Osteoartic 52 269 2017 37-40 [Internet]. 2017 [citado 27 de mayo de 2021]; Disponible en: https://roderic.uv.es/handle/10550/68786
6. Gómez M, Batista O. Molecular diagnosis as a strategy for differential diagnosis and at early ages of neurofibromatosis type 1 (NF1). Rev Médica Chile [Internet]. octubre de 2015 [citado 16 de enero de 2022];143(10):1320-30. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-98872015001000011&lng=en&nrm=iso&tlng=en
7. Tessaris D, de Sanctis L. Approccio diagnostico-terapeutico della Sindrome di McCune-Albright. L’Endocrinologo [Internet]. 1 de julio de 2021 [citado 2 de febrero de 2022];22(1):48-51. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s40619-021-00907-3
8. Xiaoyu Wang, Li Shi, Rui Zhang, Wenbo Wang, Feng Wang, Mengwei Wang, et al. Efficacy of the “Eiffel tower” double titanium elastic nailing in combined management of congenital pseudarthrosis of the tibia: preliminary outcomes of 17 cases with review of literature. BMC Musculoskelet Disord [Internet]. 28 de mayo de 2021 [citado 2 de febrero de 2022];22(1):490. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s12891-021-04382-7
9. NF France Network, Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, Ferkal S, Combemale P, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis [Internet]. diciembre de 2020 [citado 2 de febrero de 2022];15(1):37. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-1310-3
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