Presentación de una familia afectada de esclerosis tuberosa

Resumen

Introducción: la esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen genético, con heterogeneidad clínica, un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y es causada en más del 75 % por mutaciones de novo. Se caracteriza clínicamente por lesiones hamartomatosas, manchas hipocrómicas en la piel, angiofibromas faciales y unqueales y se presentan con frecuencia alteraciones en el sistema nervioso.     

Objetivo: describir la heterogeneidad clínica con la que se presentó la esclerosis tuberosa en una familia.                                

Métodos: se utilizó el método clínico de patrón y se revisó la literatura actualizada. Se solicitó el consentimiento informado para tomarles fotografías con el fin de compararlas con casos similares ser consultadas con expertos, así como para publicarlas en revistas científicas.                           

Caso clínico: se presenta una familia nuclear, matrimonio en que la fémina tiene lesiones hamartomatosas en la cara y a la edad de 30 años se diagnosticó angiolipoma renal y solo se sospechó la enfermedad cuando se valoró en consulta a sus hijos, una niña de 7 años que nació con máculas hipocrómicas y comenzó a los 3 años con crisis convulsivas, diagnosticada como epilepsia de difícil control y otro varón de 2 años, con varios adenomas sebáceos grandes faciales, además de numerosas lesiones hipocrómicas; entonces es cuando se realizó el diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa en estos enfermos.                     

Conclusiones: se considera la expresividad variable y la heterogeneidad clínica como fenómenos que dificultan el diagnóstico clínico de la esclerosis tuberosa, como ocurrió con esta familia, por lo que es de gran utilidad el método clínico para delinear correctamente el fenotipo y brindar un adecuado asesoramiento genético.