Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Steinert

Autores/as

Palabras clave:

catarata en árbol de navidad, distrofia del epitelio pigmentario de la retina, distrofia de retina, distrofia miotónica tipo 1, electroculograma, electrorretinograma, enfermedad de Steinert, manifestaciones neuroftalmológicas, oftalmoparesia, ptosis palpe

Resumen

Objetivo: Describir las manifestaciones neuroftalmológicas y el estado funcional de la retina en pacientes con enfermedad de Steinert.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, a una serie de 29 pacientes, desde 18 de enero 2016 a 15 de enero 2018, en el servicio de Neuroftalmología, del Instituto de Neurología y Neurocirugía “Prof. Rafael Estrada González”. Se tuvieron en cuenta variables demográficas, clínicas y de evaluación funcional de la retina por electrofisiología. Se realizó análisis estadístico univariado y multivariado.

Resultados: La edad media de los pacientes fue de 37,69 años (± 11,48); el grupo etario más frecuente, de 40 a 49 años (44,8 %) y la composición fue similar en cuanto a sexo. La agudeza visual media fue de 87,2 VAR (± 2,842), y considerada buena en un 74,1 %, al igual que la visión al color (72,4 %), la sensibilidad al contraste a 1 metro (63,8 %) y 3 metros (62,1 %). Se detectó hipotensión ocular (82,8 %), cataratas (58,64 %), ptosis palpebral (51,7 %), oftalmoparesias (34,5 %), membranas epirretinianas (12,1 %) y maculopatías (8,64 %). El electrorretinograma mesópico resultó alterado en 75,9 % de los pacientes y el electroculograma en 39,7 %.

Conclusiones: Se encontraron alteraciones oftalmológicas estructurales y funcionales en pacientes con enfermedad de Steinert. La afectación evidente, detectada en las pruebas de electrofisiología visual, sugiere una disfunción importante de la capa de fotorreceptores de la retina y de su epitelio pigmentario (mayor en la primera), a diferencia de lo descrito históricamente en esta enfermedad.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. Ropper AH, Samuels MA. Adams y Victor. Principios de Neurología. 9 Ed. Boston: McGraw-Hill´s Inc.; 2011. p. 1366-83.

2. Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol. 2016 [citado: 30/08/2020];15(1):46-53. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4852070/

3. Sellier C, Cerro-Herreros E, Blatter M, Freyermuth F, Gaucherot A, Ruffenach F, et al. rbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences. Nat Commun. 2018;9(1):2009. Doi: 10.1038/s41467-018-04370-x.

4. Johnson NE. Myotonic Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(6):1682-95. Doi: 10.1212/CON.0000000000000793.

5. U.S. National Library of Medicine. Myotonic dystrophy; 2020 [citado: 26/08/2020]. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy#

6. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. MYOTONIC DYSTROPHY 2; DM2. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: 160900; 2017. [citado: 26/08/2020]. Disponible en: https://omim.org/entry/602668?search=myotonic%20dystrophy&highlight=%28myotonia%7Cmyotonic%29%20dystrophy

7. Kevin Yum K, Wang ET, Kalsotra A. Myotonic Dystrophy: Disease Repeat Range, Penetrance, Age of Onset, and Relationship Between Repeat Size and Phenotypes. Curr Opin Genet Dev. 2017;44:30-7. Doi: 10.1016/j.gde.2017.01.007

8. Wenninger S, Montagnese F, Schoser B. Core Clinical Phenotypes in Myotonic Dystrophies. Front Neurol. 2018;9:303. Doi: 10.3389/fneur.2018.00303

9. LoRusso S, Weiner B, Arnold WD. Myotonic Dystrophies: Targeting Therapies for Multisystem Disease. Neurotherapeutics. 2018;15(4):872-84. Doi: 10.1007/s13311-018-00679-z

10. Hilbert JE, Barohn RJ, Clemens PR, Luebbe EA, Martens WB, McDermott MP, et al. High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. Neurology. 2017;89(13):1348-54. Doi: 10.1212/WNL.0000000000004420

11. Knight AK, Tidehag L, Mattsson G, Magnusson P. Myotonic dystrophy type 1 - a rare cause of bradycardia in the young. Lakartidningen. 2020 [citado: 20/08/2020];117:FR47. Disponible en: https://europepmc.org/article/med/31961442

12. Comas-Valdespino RL, Landrian-Davis A, Serra Ruíz M. Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso. Medisur. 2017 [citado: 20/08/2020];15(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2017000100016&nrm=iso

13. van der Velden BG, Okkersen K, Pc Kessels R, Groenewoud J, van Engelen B, Knoop H, et al. Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis. J Affect Disord. 2019;250:260-9. Doi: 10.1016/j.jad.2019.03.036.

14. Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology. 2019;92(8):e852-e865. Doi: 10.1212/WNL.0000000000006948.

15. Angeard N, Huerta E, Jacquette A, Cohen D, Xavier J, Gargiulo M, et al. Childhood-onset form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorder: Is there comorbidity? Neuromuscul Disord. 2018;28(3):216-21. Doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.006.

16. Kersten H, Roxburgh R, Danesh-Meyer H. Ophthalmic manifestations of inherited neurodegenerative disorders. Nat Rev Neurol. 2019 [citado: 20/08/2020];10:349-62. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nrneurol.2014.79

17. Kang MJ, Yim HB, Hwang HB. Two cases of myotonic dystrophy manifesting various ophthalmic findings with genetic evaluation. Indian J Ophthalmol. 2016;64(7):535-7. Doi: 10.4103/0301-4738.190157

18. Dalvin LA, Shields CL, Pulido JS, Sioufi K, Cohen V, Shields JA. Uveal Melanoma Associated with Myotonic Dystrophy. A Report of 6 Cases. JAMA Ophthalmol. 2018;136(5):543-7. Doi: 10.1001/jamaophthalmol.2018.0554.

19. Santiesteban-Freixas R, Aguilera-Pacheco O, Francisco-Plasencia M, Luis-Gonzalez S. Enfermedad de Steinert. Manifestaciones oftalmológicas. Rev. Cubana Oftalmol. 1995;8(1):8-12.

20. Landfeldt E, Nikolenko N, Jimenez-Moreno C, Cumming S, Monckton DG, Gorman G, et al. Disease burden of myotonic dystrophy type 1. J Neurol. 2019;266(4):998-1006. Doi: 10.1007/s00415-019-09228-w.

21. Choi SH, Yang HK, Hwang JM, Park KS. Ocular Findings of Myotonic Dystrophy Type 1 in the Korean Population. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2016;254:1189-93. Doi: https://doi.org/10.1007/s00417-016-3266-5

22. Ikeda KS, Iwabe-Marchese C, França MC, Nucci N, Monteiro de Carvalho K. Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2016;74(3). Doi: https://doi.org/10.1590/0004-282X20150218

23. Vanacore N, Rastelli E, Antonini G, Bianchi MLE, Botta A, Bucci E, et al. An Age-Standardized Prevalence Estimate and a Sex and Age Distribution of Myotonic Dystrophy Types 1 and 2 in the Rome Province, Italy. Neuroepidemiology. 2016;46:191-7. Doi: https://doi.org/10.1159/000444018

24. Spaziani M, Semeraro A, Bucci E, Rossi F, Garibaldi M, Papassifachis MA, et al. Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case–control study. Journal of Endocrinological Investigation. 2020;43:663-75. Doi: 10.1007/s40618-019-01156-w#citeas

25. Pagoulatos D, Kapsala Z, Makri OE, Georgakopoulos CD. Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. Eye (Lond). 2018;32(11):1794-5. Doi: 10.1038/s41433-018-0161-9.

26. Ekström AB, Tulinius M, Aring E. Visual Function in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy Type 1. Ophthalmology. 2011;117(5):976-82. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2010.01.055

27. Rubin GS. Visual Acuity and Contrast Sensitivity. In: Schachat AP editor. Ryan´s Retina. 6th Edition. China: Elsevier Inc.; 2018. p. 340-6.

28. Garcia Filho CA, Santos T, Siqueira AK, Doi M, Soares LA. Intraocular pressure, corneal thickness, and corneal hysteresis in Steinert’s myotonic dystrophy. Arq Bras Oftalmol. 2011;74(3):161-2. Doi: https://doi.org/10.1590/S0004-27492011000300002.

29. Rosa N, Lanza M, Borrelli M, Filosa ML, De Bernardo M, Ventriglia VM, et al. Corneal thickness and endothelial cell characteristics in patients with myotonic dystrophy. Ophthalmology. 2010;117(2):223-5. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2009.07.003

30. De Bernardo M, Russo V, Rosa N. OPINION Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2017;75(5). Doi: http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20170045.

31. Rao RC, Choudhry N. A Christmas Tree Cataract. J Ophthalmol. 2016;51(6):e160-e161. Doi: 10.1016/j.jcjo.2016.03.005

32. Natung T, Thangkhiew L, Keditsu A, Shullai W. Christmas Tree Cataract - A Cataract that Glitters. J Clin Diagn Res. 2016;10(4):NJ01-NJ02. Doi: 10.7860/JCDR/2016/18923.7580

33. Huguet A, Medja F, Nicole A, Vignaud A, Guiraud-Dogan C, Ferry A, et al. Molecular, Physiological, and Motor Performance Defects in DMSXL Mice Carrying >1,000 CTG Repeats from the Human DM1 Locus. PLoS Genetics. 2012;8(11):e1003043. Doi: 10.1371/journal.pgen.1003043

34. Magaña JJ, Leyva-García N, Cisneros B. Pathogenesis of myotonic dystrophy type 1. Gac Med Mex. 2009 [citado: 08/09/2020];145(4):331-7. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20073433/

35. Rodríguez N, Solis A, Rodriguez D, Gonzalez VC. Structural and funcional findings measured with macular OCT and microperimetry in presymptomatic patients with myotonic dystrophy type 1. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2018 [citado: 08/09/2020];59(9):1537. Disponible en: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2689948

36. Bird TD. Myotonic Dystrophy Type 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. 2019 [citado: 07/09/2020]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

37. Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, Varet H, Fabbro M, Rougier F, et al. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS One. 2016;11(2):e0148264. Doi: 10.1371/journal.pone.0148264.

38. Abed E, D'Amico G, Rossi S, Perna A, Bianchi MLE, Silvestri G. Spectral domain optical coherence tomography findings in myotonic dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2020;30(2):144-50.

39. Hernandez-Hernandez O, Guiraud-Dogan C, Sicot G, Huguet A, Luilier S, Steidl E, et al. Myotonic dystrophy CTG expansion affects synaptic vesicle proteins, neurotransmission and mouse behaviour. Brain. 2013 [citado: 08/09/2020];136(3):957-70. Disponible en: https://academic.oup.com/brain/article/136/3/957/318229

40. Tian M, Xu CS, Montpetit R, Kramer RH. Rab3A mediates vesicle delivery at photoreceptor ribbon synapses. J Neurosci. 2012 [citado: 08/09/2020];32(20):6931-6. Doi: 10.1523/JNEUROSCI.0265-12.2012

41. Sohn EH, Mullins RF, Stone EM. Macular Dystrophies. In: Schachat AP editor. Ryan´s Retina. 6th Edition. China: Elsevier Inc.; 2018. p. 953-96

42. Constable PA, Bach M, Frishman LJ, Jeffrey BG, Robson AG; International Society for Clinical Electrophysiology of Vision. ISCEV Standard for clinical electro-oculography (2017 update). Doc Ophthalmol. 2017 Feb;134(1):1-9. Doi: 10.1007/s10633-017-9573-2.

Descargas

Publicado

2021-04-15

Cómo citar

1.
Juvier Riesgo T, Maimó Gallego Y, Farias Piñeiro D, Zaldivar Vaillant T, Arias Morales A, Santiesteban Freixas R. Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Steinert. Rev Cubana Neurol Neurocir [Internet]. 15 de abril de 2021 [citado 8 de julio de 2025];11(1). Disponible en: https://revneuro.sld.cu/index.php/neu/article/view/435

Número

Vol. 11 No. 1 (2021): enero-abril

Sección

Artículos Originales

Licencia

Acorde con el documento de licencias de derecho del autor de Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía, los artículos pueden reproducirse sin permiso formal o pago de honorarios por permisos.

Esta es una publicación con Acceso Abierto (Open Access) bajo las condiciones de la Licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional, excepto que se haga alguna indicación adicional.

El usuario sin pedir permiso previo al editor o al autor, es libre de:

  • Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material para cualquier propósito, incluso comercialmente.

Bajo los siguientes términos:

Esto está de acuerdo con la definición de BOAI de acceso abierto. Además, al autor no se le imponen los cargos o costos por el procesamiento editorial del artículo aceptado para su publicación.