Manifestaciones neuroftalmológicas en la enfermedad de Steinert
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Objetivo: Describir las manifestaciones neuroftalmológicas y el estado funcional de la retina en pacientes con enfermedad de Steinert.
Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, a una serie de 29 pacientes, desde 18 de enero 2016 a 15 de enero 2018, en el servicio de Neuroftalmología, del Instituto de Neurología y Neurocirugía “Prof. Rafael Estrada González”. Se tuvieron en cuenta variables demográficas, clínicas y de evaluación funcional de la retina por electrofisiología. Se realizó análisis estadístico univariado y multivariado.
Resultados: La edad media de los pacientes fue de 37,69 años (± 11,48); el grupo etario más frecuente, de 40 a 49 años (44,8 %) y la composición fue similar en cuanto a sexo. La agudeza visual media fue de 87,2 VAR (± 2,842), y considerada buena en un 74,1 %, al igual que la visión al color (72,4 %), la sensibilidad al contraste a 1 metro (63,8 %) y 3 metros (62,1 %). Se detectó hipotensión ocular (82,8 %), cataratas (58,64 %), ptosis palpebral (51,7 %), oftalmoparesias (34,5 %), membranas epirretinianas (12,1 %) y maculopatías (8,64 %). El electrorretinograma mesópico resultó alterado en 75,9 % de los pacientes y el electroculograma en 39,7 %.
Conclusiones: Se encontraron alteraciones oftalmológicas estructurales y funcionales en pacientes con enfermedad de Steinert. La afectación evidente, detectada en las pruebas de electrofisiología visual, sugiere una disfunción importante de la capa de fotorreceptores de la retina y de su epitelio pigmentario (mayor en la primera), a diferencia de lo descrito históricamente en esta enfermedad.
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