Hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos en dos casos con síndrome Cri du chat
Palabras clave:
síndrome Cri du chat, neuropsicología, neurofisiología, imagenologíaResumen
Objetivo: Describir los hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos de dos casos con síndrome Cri du chat.
Casos clínicos: Se presentan dos casos clínicos de pacientes del sexo femenino con síndrome Cri du chat (3,9 años y 4,0 años de edad, respectivamente), atendidas en el Centro Internacional de Restauración Neurológica. Se ejecutó una evaluación multidisciplinaria, con la aplicación de la escala Brunet-Lezine, el electroencefalograma digital, los potenciales evocados sensoriales y la resonancia magnética nuclear. Se encontraron alteraciones en el neurodesarrollo: caso 1 (profundo) y caso 2 (grave) y una actividad epileptiforme multifocal activa en el electroencefalograma (caso 1). En neuroimágenes se identificaron lesiones hipóxicas isquémicas y alteración en la organización de la corteza (caso 1). En los potenciales evocados sensoriales se observó compromiso de la vía auditiva y somestésica dorso-lemniscal en ambos casos.
Conclusiones: En los casos con síndrome Cri du chat se presentan hallazgos específicos desde el punto de vista neuropsicológico e imagenológico. Estos aspectos contribuyen a mejorar la atención multidisciplinaria en este síndrome, así como, la planificación de tratamientos específicos que pudieran optimizar la calidad de vida de estos niños y, por consiguiente, de su principal red de apoyo, su familia.
Descargas
Citas
1. Guala A, Spunton M, Tognon F, Pedrinazzi M, Medolago L, Cerutti Mainardi P, et al. Psychomotor Development in Cri du Chat Syndrome: Comparison in Two Italian Cohorts with Different Rehabilitation Methods. Scientific World Journal. 2016 [citado: 08/03/2020];216. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1155/2016/3125283
2. Naumova OY, Rychkov SY, Kuznetzova TV, Odintsova VV, Kornilov SA, Grigorenko EL. DNA methylation alterations in the genome of a toddler with cri‐du‐chat syndrome. Clin Case Rep. 2017 [citado: 08/03/2020];6(1):14-7. Disponible en: http://doi.org/10.1002/ccr3.1274
3. Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p Deletions: Current Knowledge and Future Directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 [citado: 08/03/2020];169(3):224-38. Disponible en: http://doi.org/10.1002/ajmg.c.31444
4. Ajitkumar A, Jamil RT, Mathai JK. Cri Du Chat Syndrome. [Updated 2020 Sep 13]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 [citado: 08/03/2020]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
5. Guala A, Spunton M, Kalantari S, Kennerknecht I, Danesino C. Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases. Case Rep Genet. 2017 [citado: 08/03/2020];5181624. Disponible en: http://doi.org/10.1155/2017/5181624
6. Corrêa T, Feltes BC, Riegel M. Integrated analysis of the critical region 5p15.3–p15.2 associated with cri-du-chat syndrome. Genet Mol Biol. 2019 [citado: 08/03/2020];42(1 Suppl 1):186-96. Disponible en: http://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0173
7. Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera-Figallo MA, Hernández-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010 [citado: 08/03/2020];15(3):e473-8. Disponible en: http://doi.org/10.4317/medoral.15.e473
8. Quijada Cantalapiedra l. Cri du Chat. Repercusiones logopédicas e importancia de los Sistemas Alternativos de Comunicación. (trabajo de fin de grado de Logopedia). Curso 2013-2014. Universidad de Valladolid: Facultad de Medicina. 2014.
9. Caro Samada N. Estudio psicopedagógico del Síndrome del Maullido del Gato. Máster en psicología educativa. Curso 2010-2011. Facultad de Psicología de la Universidad de Sevilla. [citado: 08/03/2020]. Disponible en: https://asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del-sindrome-del-maullido-del-gato/
10. Espirito Santo LD, Moreira LM, Riegel M. Cri-Du-Chat Syndrome: Clinical Profile and Chromosomal Microarray Analysis in Six Patients. Biomed Res Int. 2016 [citado: 08/03/2020];2016:5467083. Disponible en: http://doi.org/10.1155/2016/5467083
11. Pedroza-Guardado ME, Gaviño-Vergara A. Primer caso de síndrome de Cri Du Chat en el estado de Quintana Roo. Revista Salud Quintana Roo. 2019;12(41):26-9.
12. Esbensen AJ, Schwichtenberg AJ. Sleep in Neurodevelopmental Disorders. Int Rev Res Dev Disabil. 2016 [citado: 08/03/2020];51:153-91. Disponible en: http://doi.org/10.1016/bs.irrdd.2016.07.005
13. Nakagami Y, Terada K, Ikeda H, Hiyoshi T, Inoue Y. Electroclinical and cytogenetic features of epilepsy in cri-du-chat syndrome. Epileptic Disord. 2015 [citado: 09/03/2020];17(4):485-90. Disponible en: http://doi.org/10.1684/epd.2015.078
14. Hong JH, Lee HY, Lim MK, Kim MY, Kang YH, Lee KH, et al. Brain Stem Hypoplasia Associated with Cri-du-Chat Syndrome. Korean J Radiol. 2013 [citado: 09/03/2020];14(6):960-2. Disponible en: http://doi.org/10.3348/kjr.2013.14.6.960
15. Liverani ME, Spano A, Danesino C, Malacarne M, Cavani S, Spunton M, et al. Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations. Pediatr Rep. 2019 [citado: 09/03/2020];11(1). Disponible en: http://doi.org/10.4081/pr.2019.7839
16. Brunet O, Lezine I. Escala para medir el desarrollo psicomotor de la primera infancia. Manual de instrucciones. Madrid: MEPSA; 1971.
17. Álvarez Ortiz A, Vera Cuesta H, Noa Pelier BY, Echemendía Valle A, Aguilar Rodríguez EM, Placeres López Y. Actividad física grupal en la recuperación motora de niños con parálisis cerebral espástica. Invest. Medicoquir. 2019 [citado: 09/03/2020] (marzo-abril);11(Supl.1). Disponible en: http://www.revcimeq.sld.cu/index.php/imq/article/view/462/535
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Acorde con el documento de licencias de derecho del autor de Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía, los artículos pueden reproducirse sin permiso formal o pago de honorarios por permisos.
Esta es una publicación con Acceso Abierto (Open Access) bajo las condiciones de la Licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional, excepto que se haga alguna indicación adicional.
El usuario sin pedir permiso previo al editor o al autor, es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material para cualquier propósito, incluso comercialmente.
Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
- No Comercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
Esto está de acuerdo con la definición de BOAI de acceso abierto. Además, al autor no se le imponen los cargos o costos por el procesamiento editorial del artículo aceptado para su publicación.