Síndrome de apnea del sueño asociado a miopatía estructural congénita

Autores/as

  • Rayza Castillo Oviedo
  • Odalis Alfonso Delis
  • Ditza Viera Álvarez
  • Ramiro Jorge García García
  • Liane Aguilar Fabré

Palabras clave:

Enfermedades neuromusculares, Miopatía congénita, Neuropediatría, Síndrome de la apnea del sueño

Resumen

INTRODUCCIÓN: No existen dudas de que los trastornos del sueño repercuten de manera negativa en aquellos que los padecen. Entre los más estudiados se encuentran los síndromes de apnea del sueño y por tanto su consecuencia en las personas afectadas es bien conocida. Algunas enfermedades que pueden originar problemas respiratorios durante el sueño pertenecen a aquellas que afectan el sistema neuromuscular y dentro de este grupo están las miopatías. Sin embargo, no tienen una prevalencia alta en la población y entre ellas las formas congénitas son consideradas incluso enfermedades raras.

CASO CLÍNICO: Se describen las principales manifestaciones clínicas, los resultados de los exámenes complementarios fundamentales y la evolución clínica de un paciente de dos años en que se diagnosticó el síndrome de apnea del sueño asociado a una polimiopatía estructural congénita.

CONCLUSIONES: Debe considerarse siempre la posibilidad de la asociación de enfermedades neuromusculares, especialmente de las miopatías congénitas en pacientes con síndrome de apnea del sueño, independientemente de las dificultades reales para su diagnóstico específico y su poca frecuencia de presentación. Además, son llamativas las dificultades que pueden ocurrir en su diagnóstico definitivo, sobre todo en países en vías de desarrollo.

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Citas

1. Primhak R, R Kingshott. Sleep physiology and sleep–disordered breathing: the essentials. Arch Dis Child. 2012;97:54–8.

2. Alves Rosana SC, Resende MB, Skomro RP, Souza FJ, Reed UC. Sleep and neuromuscular disorders in children. Sleep Medicine Reviews. 2009;13:133–48.

3. Amburgey K, McNamara N, Bennett LR, McCormick ME, Acsadi G, Dowling JJ. Prevalence of Congenital Myopathies in a Representative Pediatric United States Population. Ann Neurol. 2011; 70:662–5.

4. North KN, Laing NG, Wallgren–Pettersson C. Nemaline Myopathy: current concepts. J Med Genet. 1997;34:705–13.

5. Jungbluth H. Multi–minicore disease. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:1–11

6. Li AM, Au CT, Ng SK, Abdullah VJ, Ho C, Fok T. Natural history and predictors for progression of mild childhood obstructive sleep apnoea. Thorax. 2010;65:27–31.

7. Rosen CL. Síndrome de apnea obstructiva durante el sueño en niños: controversias en diagnóstico y tratamiento. Clin Pediatr North Am. 2004;51 (1):145–57.

8. de Miguel J, Villa JR, Blanco J, Neira MA, Vecchi AA. Utilidad de la pulsioximetría para detectar el síndrome de apnea obstructiva del sueño. Acta Pediatr Esp. 1998;56:557–62.

9. Sharma MC, JD, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies: a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009:119:281–92.

10. Kaditis A, Kheirandish–Gozal L, Gozal D. Algorithm for the diagnosis and treatment of pediatric OSA: A proposal of two pediatric sleep centers. Sleep Medicine. 2012;13:217–27.

11. American Thoracic Society. Standards and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. Am J Respir Crit Care Med. 1996;153:866–78.

12. Katz Eliot S, D'Ambrosio CM. Pathophysiology of Pediatric Obstructive Sleep Apnea. Proc Am Thorac Soc. 2008;5:253–62.

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Publicado

2014-01-01

Cómo citar

1.
Castillo Oviedo R, Alfonso Delis O, Viera Álvarez D, García García RJ, Aguilar Fabré L. Síndrome de apnea del sueño asociado a miopatía estructural congénita. Rev Cubana Neurol Neurocir [Internet]. 1 de enero de 2014 [citado 15 de julio de 2025];4(1):57–61. Disponible en: https://revneuro.sld.cu/index.php/neu/article/view/124

Número

Vol. 4 No. 1 (Enero - Junio 2014)

Sección

Presentación de Caso

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