Neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, de inicio precoz, en dos hermanas - González Vidal, Dámaris; Aguilera Pacheco, Osvaldo Ramón; Gómez Alvarez, Francisco (Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía, 2020)
Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de la neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, de inicio precoz, en dos hermanas. Casos clínicos: Se presentan dos pacientes femeninas (hermanas), de 8 y 3 años de edad. La mayor tuvo inicio de las manifestaciones en la lactancia, con afectación del neurodesarrollo; se diagnosticó, en ese momento, con una parálisis cerebral infantil. Posteriormente, aparecieron alteraciones neuropsiquiátricas, deterioro de las funciones motoras, del lenguaje, cognitivas y espasmos distónicos severos. El segundo caso, tras un aparente desarrollo psicomotor normal, comenzó con trastornos del lenguaje y ataxia, con rigidez de evolución progresiva. El diagnóstico previo de una hermana con neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, en su forma de inicio precoz, y la evidencia de imágenes de “ojo de tigre” en la resonancia magnética en ambas pacientes, facilitó el diagnóstico de la hermana menor. Conclusiones: La aparición de manifestaciones clínicas de disfunción del sistema nervioso de diversa topografía, con evolución lenta y progresiva en etapas tempranas de la vida, y el hallazgo de imagen de “ojo de tigre” en resonancia magnética, permitió el diagnóstico de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro en ambos casos. El antecedente familiar facilitó el diagnóstico de la segunda hermana.