Variaciones dismórficas en el autismo primario - Quintana Hernández, Daniel; Lantigua Cruz, Araceli; Tamargo Barbeito, Teddy Osmin; Tasé Vila, Denia; Calixto Robert, Yohandra; Dorta Garcías, Dayami (Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía, 2021)
Objetivo: Analizar dismorfológicamente las características de los niños con autismo primario. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles pareados en 126 niños con autismo primario, atendidos en el Servicio de Referencia Nacional de Genética Médica, del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, y en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo, de Mayabeque, entre octubre 2014 y septiembre 2019. Las variables estudiadas incluyeron: rasgos dismórficos, número de dismorfias y regiones anatómicas. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de frecuencias y asociación. Resultados: Fueron dismórficos 21 % de los casos, mientras que 8,7 % de los controles tenía esa categoría. En cuanto al sexo, en los casos tuvo dismorfias 58,8 % de las hembras y 43,1 % de los varones. Las dismorfias (en los casos) predominaron en la región de cabeza - cuello (62,7 %). Se describieron 66 dismorfias diferentes; la más frecuente en los casos y controles fue la macrocefalia con 42,9 % y 16,7 %, respectivamente. Se demostró asociación entre el número de dismorfias y el diagnóstico de autismo primario con un OR= 1,994; IC 95 %: 1,613 - 2,463. Las alteraciones de cabeza - cuello y tegumentarias estuvieron asociadas con el autismo primario (OR= 5,750 y OR= 2,174, respectivamente). Conclusiones: La evidencia sugiere que los rasgos dismórficos son más frecuentes en niños con autismo primario que en controles neurotípicos, principalmente los de las regiones de cabeza - cuello y tegumentos. La probabilidad de tener este trastorno se incrementa a medida que el número de dismorfias es mayor.