Síndrome de West. Características clínicas, terapéuticas, resultados y pronóstico

OBJETIVO: Identificar las características clínicas del síndrome de West, etiología y patrones de electroencefalografía (EEG), terapéutica, efectos adversos y factores pronósticos.

MÉTODOS: Un estudio observacional fue realizado en base a la revisión de expedientes clínicos. Se definieron criterios de inclusión. Se incluyeron 45 pacientes ingresados desde enero de 2010 y diciembre de 2015. Se aplicó análisis estadístico.

RESULTADOS: La causa genética, metabólica y estructural fue predominante. Hubo una alta frecuencia de encefalopatía hipóxico – isquémica (33,3 %) y síndromes neurocutáneos (15,5 %). En 66,6% de los pacientes los espasmos musculares estuvieron ausentes por cuatro semanas de tratamiento con el uso combinado de vigabatrina y ACTH; p < 0.05. Todos los pacientes desarrollaron hipertensión transitoria como efecto secundario. El 88,8 % de los pacientes desarrollaron retraso del desarrollo moderado a severo, síndrome de Lennox-Gastaut el 33,3 % y epilepsia focal el 44,4 %. Los factores pronósticos relacionados con resultado pobre fueron antecedentes prenatales y perinatales, causa sintomática, retraso del desarrollo neurológico, crisis epilépticas, EEG positivo anterior y edad menos de 4 meses (40 %) y combinaciones de factores, p < 0.05.

CONCLUSIONES: El uso combinado de vigabatrina y ACTH puede reducir la extensión de los espasmos y el patrón de EEG hipsarrítmico. Los pobres resultados están relacionados con una combinación de factores pronósticos.

Ernesto Portuondo Barbarrosa
 
Daño oxidativo y respuesta antioxidante en pacientes con ataxia–telangiectasia (estudio de casos y controles)

OBJETIVO: Determinar los marcadores de daño oxidativo y de defensa antioxidante en pacientes con ataxia–telangiectasia (AT).

MÉTODOS: Investigación básica con carácter observacional analítico de casos y controles. Se incluyeron un total de 5 pacientes de ambos sexos y 15 niños sanos como controles. Se determinaron las concentraciones plasmáticas de malonildialdehído y de productos avanzados de oxidación de proteínas, como marcadores de daño oxidativo. Se determinaron las actividades intraeritrocitarias de las enzimas antioxidantes cobre–zinc superóxido dismutasa, catalasa, glutatión peroxidasa, glutatión reductasa y los niveles de grupos tioles libres, como marcadores de defensa antioxidante.
RESULTADOS: Los pacientes presentaron un aumento significativo en los niveles plasmáticos de malonildialdehído (0,95 µM versus 0,54 µM; p=0,020), así como un aumento en las actividades de la superóxido dismutasa (4612,0 U/g versus 3142,5 U/g hemoglobina (Hb); p=0,010) y la catalasa (2346,9 U/g Hb versus 1380,9 U/g Hb; p=0,020) en comparación con los controles.

CONCLUSIONES: Estos hallazgos son indicativos de la presencia de un estado mantenido de estrés oxidativo en los pacientes con AT. Los resultados derivados de este estudio podrían ser el soporte para estudios posteriores que aborden la aplicación de estrategias terapéuticas basadas en la utilización de antioxidantes.

Gretel Riveron Forment, Gisselle Lemus Molina, Ligia Marcos Plascencia, Amadosoro Bataille García, Olivia Martínez Bonne
 
Medicina basada en la evidencia en el ictus isquémico arterial infantil: nuevas ideas y desafíosEl ictus isquémico arterial (AIS) es una enfermedad frecuente que rara vez ocurre durante la infancia. Sin embargo, sus consecuencias se esperan que sean de por vida e involucran a miles de niños en todo el mundo. En los últimos veinte años, se han logrado avances significativos en la comprensión de su epidemiología. Sin embargo, como suele ser el caso de una enfermedad pediátrica, las intervenciones y los tratamientos se basan principalmente en el consenso derivado de la experiencia de investigación en el campo de AIS en el adulto. A pesar de todos esos esfuerzos, la clasificación y nosología del AIS en la infancia no queda claro, lo cual no permite estratificar a los pacientes con respecto a las causas y factores de riesgo. Hemos logrado en el 2012 publicar un trabajo preliminar que propone una nueva clasificación del AIS en la infancia, dividiendo los pacientes en categorías sintomáticas y criptogénicas (Darteyre et al, Neurology 2012). Hemos mostrado que esta clasificación simple muestra subgrupos homogéneos de pacientes en cuanto a causas de ictus, mortalidad, recurrencia y afectaciones neurológicas a largo plazo. Hemos llevado adelante esos resultados en un proyecto de tesis doctoral, con el fin de determinar si los ensayos de prevención secundaria podrían ser ahora posibles en este campo. Principalmente se presentan los resultados y cómo encajan en las reflexiones actuales que rodean el AIS en la infancia.
Stéphane Darteyre
 
Historia natural de la epilepsia en una cohorte de 127 niños en Santiago de Cuba: 2 años de seguimientoSe realizó un estudio de base hospitalaria en el Hospital Infantil Sur, Departamento de Neurología (Santiago de Cuba) en una cohorte de recién diagnosticada de 127 pacientes epilépticos que fueron seguidos en un periodo de 2 años. Cada paciente recibió un tratamiento individualizado, siguiendo los criterios de la ILAE de clasificación de las crisis y síndromes epilépticos con seguimiento regular en consulta externa cada 3 meses. Una caracterización detallada de las variables clínicas y epidemiológicas con valor predictor de remisión, la recaída o la refractariedad fue el objetivo principal de este estudio prospectivo. Se logró una remisión terminal de 33,85 % (43 pacientes); mientras tanto, 48 sufrió una recaída dentro de los primeros 6 meses pero remitió en los últimos 18 meses. Un total de 36 casos se consideraron resistentes a los medicamentos (28,34 %) que incluye 16 focales complejas sintomáticas, 15 síndromes severos y 5 generalizados idiopáticos. Los síndromes graves generalizados (23 casos, 18,11 %) fueron la fuente principal, como era de esperar, de refractariedad, sin embargo, los casos de epilepsias generalizadas idiopáticas como ausencias, fueronn difíciles de controlar. Los síndromes focales idiopáticos predominaron con 37,79 % (48 casos) con un buen control en su mayoría. Diversas comorbilidades estaban presentes en la mayoría de los casos y la sepsis del sistema nervioso central y la sepsis respiratoria interfirieron con el buen control de las convulsiones y fueron un importante factor de riesgo asociado para la refractariedad, así como causaron retraso del desarrollo motor y retraso mental. La hipertensión prenatal, prematuridad en edad y peso se encontró que han influido negativamente en el resultado. La mayoría como 40,94 % de estos casos tenían incremento del número de crisis en el inicio (más de 1 por semana) y parecen influir en el resultado; sin embargo, el período de 2 años es de valor limitado. Se recomienda empezar en nuestro país un estudio unificado, a nivel nacional, de base poblacional en pacientes epilépticos con un largo plazo de seguimiento para una respuesta significativa de la prevalencia de epilepsia de la niñez y de su perfil clínico.
Francisco Javier Ruiz Miyares, Rubén Miranda Matos, Mavis Casamajor Castillo, Dámaris González Vidal
 
Semiología y evolución de las crisis febriles en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana

OBJETIVO: Describir la semiología, factores y criterios de riesgo de recurrencia y desarrollo de epilepsia y la evolución clínica de un grupo de pacientes con crisis febriles.

MÉTODOS: Se realizó estudio observacional, prospectivo y descriptivo de las características clínicas de las crisis febriles en el periodo de 01–2005 al 12–2013. Se obtuvo de las historias clínicas y/o en consulta de Neuropediatría: antecedentes personales y familiares relevantes, semiología de la crisis, factores y criterios de riesgo; que permitió clasificarlas en simples y complejas; observando la evolución de los niños con crisis febriles recurrentes y complejas y uso de tratamiento preventivo.

RESULTADOS: De 313 pacientes (185 masculinos/ 128 femeninos), 68 (21,7 %) tuvo su primo crisis febril antes del primer año y 245 (78,3 %) después. El 85,9 % fue simple (17,5 % recurrentes) y 14,1%, compleja (p=0.000). El antecedente familiar de crisis febril (31,6 %) y la primo crisis antes del primer año (21,7 %), fueron los factores de riesgo más frecuentes de recurrencia. Los criterios de riesgo a desarrollar epilepsia estuvieron por debajo del 16 % y el antecedente familiar de epilepsia (15,6 %) el más preponderante. 19 pacientes evolucionaron a síndromes epilépticos afines y 5 al síndrome de Dravet. El tratamiento preventivo se utilizó en 45 pacientes (10 intermitente y 35 continuo) con diazepan oral y ácido valproico o fenobarbital. En los pacientes con crisis febriles simples sin uso de tratamiento continuo, el 17,5 % tuvo más 3 crisis y ninguno después de los 6 años (p=0.000).

CONCLUSIONES: Las crisis febriles tienen buen pronóstico a corto, mediano y largo plazo, son dependientes de la edad y predominan las simples. El tratamiento continuo puede ser útil en la prevención de la recurrencia y no en el desarrollo futuro de epilepsia.

Ernesto Portuondo Barbarrosa
 
Rayza Castillo Oviedo, Odalis Alfonso Delis, Ditza Viera Álvarez, Ramiro Jorge García García, Liane Aguilar Fabré
 
Características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemiaOBJETIVO: Describir las características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemia.

MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en el período de septiembre del 2008 a septiembre del 2011, en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” de La Habana. La muestra quedó conformada por 32 pacientes con trastornos en el desarrollo del lenguaje a los que se les realizó un electroencefalograma de sueño inducido y cuantificó histidina en suero por sistema ultramicroanalítico (SUMA). Se consideraron histidinémicos los niños con valores superiores a 3,76 mg/dL o 242,5 uM.

RESULTADOS: El 40,6 % de los pacientes fueron histidinémicos. El sexo que predominó fue el masculino con el 84,4 % y dentro de ellos fueron más frecuentes los no histidinémicos. En el sexo femenino predominaron los valores de histidina elevada. El patrón electroencefalográfico que prevaleció fue el paroxístico con descargas ligeras en la región cerebral anterior para ambos grupos, donde ninguna de estas variables tuvo significación estadística. El hemisferio cerebral más afectado fue el izquierdo.

CONCLUSIONES: Desde el punto de vista práctico estos hallazgos electroencefalográficos no modifican el diagnóstico, el seguimiento y la rehabilitación que se brinda a los pacientes de ambos grupos. Para su indicación sería pertinente una evaluación precisa teniendo en cuenta otros aspectos del método clínico que avalen un mejor uso de dicho estudio.
Daniel Quintana Hernández, Liane Aguilar Fabré, Araceli Paulina Lantigua Cruz, Denia Tasé Vila, Yohandra Calixto Robert, Jiovanna Contreras Roura, Orietta Hernández Cuervo, Teddy Osmin Tamargo Barbeito
 
Relatoría de la Jornada de Neurología y Neurocirugía – NEUROSANTIAGO 2016
Francisco Javier Ruiz Miyares
 
Isael Olazabal Armas, Katia Pereira Jiménez
 
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