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Diagnóstico imagenológico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de CowdenObjetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de un paciente adulto con síndrome de Cowden y enfermedad de Lhermitte-Duclos. Caso clínico: Paciente masculino de 53 años, con antecedentes de macrocráneo, retraso mental fronterizo y coeficiente de inteligencia de 75 con el test de Weil, que debutó con cefalea moderada holocraneal de aparición subaguda y progresiva, lateralización a la marcha y papiledema. Ante diagnóstico de hidrocefalia obstructiva, se le realizó derivación ventrículo-peritoneal, con reversión total de cuadro clínico inicial. El paciente ha recibido un tratamiento conservador, ante negativa de cirugía, sin empeoramiento ni aparición de neoplasias. Conclusiones: La enfermedad de Lhermitte-Duclos es una enfermedad autosómica dominante muy infrecuente. El patrón en “rayas de tigre” en las imágenes de resonancia magnética, de una lesión unilateral cerebelosa, es un signo patognomónico de la enfermedad, y un criterio diagnóstico del síndrome de Cowden. A pesar de que el tratamiento quirúrgico es ideal, ante la negativa del paciente, se ha manejado conservadoramente, con evolución favorable.
Aracelis Salomón Vila, Luis César Acosta González, Ernesto Enrique Horta Tamayo, Carlos García Alonso
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Gretel Mosquera Betancourt, Rogers Téllez Isla, Yanmara Betharte Sotomayor, Erick Héctor Hernández González, Annabel Noelene Rodríguez Acevedo, Yudenia Toledo Cabarcos
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Rosney Jesús Valdés Cuesta
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Fractura cervical subaxial de C7Objetivo: Describir el tratamiento y evolución de un paciente con fractura en columna cervical subaxial de transición, C7. Caso clínico: Se presenta un paciente de 30 años, que sufrió enclavamiento en aguas poco profundas, lo que le provocó dolor cervical bajo intenso acompañado de parestesias dolorosas en territorio radicular de C7 y C8 bilateralmente, y bradicardia. Se le realizó, a través de abordaje quirúrgico antero-lateral izquierdo del cuello, una corpectomía de C7, descompresión del saco dural, colocación de injerto óseo intersomático de cresta iliaca y estabilización bisegmentaria de la columna con lámina de Sénegas y tornillos corticales en C6 y D1, para tratar una fractura vertebral cervical con estallamiento completo del cuerpo de C7. La evolución posoperatoria fue satisfactoria, con desaparición de los síntomas y signos. Conclusiones: La evaluación cuidadosa del paciente ante la sospecha de este tipo de lesión, siguiendo los protocolos ya validados, permite hacer su diagnóstico. La nueva clasificación de AOSpine para las lesiones de la columna cervical subaxial define el tipo de tratamiento a seguir, ya sea conservador o quirúrgico. El tratamiento quirúrgico consiste en descomprimir las estructuras nerviosas espinales cuando sea necesario y estabilizar el segmento vertebral lesionado. De esta manera, se logra una temprana movilización y recuperación del paciente. El paciente en cuestión tuvo una evolución posquirúrgica satisfactoria.
Marlon Pila Bandera
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Adelaida Mesa Márquez, José Fernando Zapata Berruecos, Juan Felipe Álvarez Restrepo, René Andrade Machado, Isabel Cristina Rojas Gallego
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Fusión intersomática lumbar transforaminal bilateral e instrumentación transpedicular L5-S1 por abordaje modificado de WiltseObjetivo: Describir el proceso diagnóstico y terapéutico de un paciente con espondilolistesis ítsmica Meyerding II, al que se le realizó fusión e instrumentación vertebral intersomática por vía transforaminal. Caso clínico: Se presenta el caso clínico y las investigaciones realizadas a un paciente, adulto mayor, que acudió al departamento de Neurocirugía, del Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”, con cuadro clínico-imagenológico de radiculopatía compresiva moderada de L5 derecha, maniobras de extensión de ambas piernas positivas y escalón L5-S1 secundario a espondilolistesis ítsmica Meyerding II L5-S1. Se le realizó fusión intersomática lumbar transforaminal bilateral e instrumentación transpedicular L5-S1 por abordaje modificado de Wiltse. Se logró control satisfactorio de los síntomas y signos en el posoperatorio. Conclusiones: La aplicación de la técnica intermuscular modificada de Wiltse redujo la disección y retracción muscular. La incorporación de un dispositivo intersomático lordótico, elaborado con polimetilmetacrilato en la propia institución, permitió remodelar la alineación lumbosacra y reducir gastos. La fusión intersomática lumbar transforaminal bilateral, por técnica mínimamente invasiva, ofreció resultados satisfactorios en la espondilolistesis lumbosacra de bajo grado.
Miriel Alberto Ávila Winta, Urania Gretel Bencosme Rivero, Diana Emelia Casalís del Río
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Hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado a siringomieliaObjetivo: Describir los hallazgos imagenológicos que posibilitaron el diagnóstico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia en una paciente. Caso clínico: Se presenta el caso clínico-imagenológico de una paciente blanca, femenina, de 57 años de edad, la cual ingresó con vértigo y dificultad para la marcha, debilidad del miembro superior derecho que se extendió a las cuatro extremidades, disfagia, voz de tono nasal, diplopía, dolor en el cuello y brazos. Se le realizó una tomografía axial computarizada de cráneo e imagen por resonancia magnética donde fue evidente la lesión ocupativa de espacio a nivel del bulbo raquídeo y multitabicada a nivel de la médula espinal, compatibles con hemangioblastoma y siringomielia. Se le realizó craneotomía suboccipital, con evolución favorable tras la cirugía. Conclusiones: La evaluación de las manifestaciones clínicas, los hallazgos de neuroimagen, los exámenes de laboratorio, los resultados anatomopatológicos permitieron el diagnóstico etiológico de hemangioblastoma del bulbo raquídeo asociado con siringomielia.
Carlos Manuel Pérez Águila, Rolando Dornes Ramón, Rolando Álvarez Llanes, Yunelkys Martínez Castro
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Variante familiar como forma de presentación inusual de la esclerosis múltipleObjetivo: Describir dos casos con una variante inusual de esclerosis múltiple, desde el punto de vista clínico, imagenológico y electrofisiológico. Casos clínicos: Se presentan dos pacientes de la misma familia que padecen una variante inusual de esclerosis múltiple. Se les realizaron imágenes de resonancia magnética (IMR) (3T), mediante las secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR; estudio neurofisiológico, que incluyó potenciales evocados visuales, auditivos y somato-sensoriales; así como electroencefalograma convencional y cuantitativo. Además, se recogieron los datos de los demás miembros de la familia. Las integrantes de la familia afectadas con la esclerosis múltiple presentaron alteraciones similares en los estudios realizados: alteraciones imagenológicas típicas de esclerosis múltiple, prolongación de la P100 en el potencial evocado visual, actividad lenta y paroxística en el electroencefalograma, y presencia de bandas oligoclonales en el estudio del líquido cefalorraquídeo. Se comprobó una afectación moderada de la enfermedad, que se puede distinguir de las formas esporádicas. Conclusiones: Los casos con esclerosis múltiple familiar presentan características clínicas, imagenológicas y electrofisiológicas similares, que pudieran diferenciarse de los casos con esclerosis múltiple esporádica.
Bárbara Aymeé Hernández Hernández, Kiomi Menéndez Imamura, Yaquelín García Lujardo, Ariel González López, Lillian Leyva Medrano
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Bárbara Aymeé Hernández Hernández, Luisa Paz Sendín
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Hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos en dos casos con síndrome Cri du chatObjetivo: Describir los hallazgos neuropsicológicos, neurofisiológicos e imagenológicos de dos casos con síndrome Cri du chat. Casos clínicos: Se presentan dos casos clínicos de pacientes del sexo femenino con síndrome Cri du chat (3,9 años y 4,0 años de edad, respectivamente), atendidas en el Centro Internacional de Restauración Neurológica. Se ejecutó una evaluación multidisciplinaria, con la aplicación de la escala Brunet-Lezine, el electroencefalograma digital, los potenciales evocados sensoriales y la resonancia magnética nuclear. Se encontraron alteraciones en el neurodesarrollo: caso 1 (profundo) y caso 2 (grave) y una actividad epileptiforme multifocal activa en el electroencefalograma (caso 1). En neuroimágenes se identificaron lesiones hipóxicas isquémicas y alteración en la organización de la corteza (caso 1). En los potenciales evocados sensoriales se observó compromiso de la vía auditiva y somestésica dorso-lemniscal en ambos casos. Conclusiones: En los casos con síndrome Cri du chat se presentan hallazgos específicos desde el punto de vista neuropsicológico e imagenológico. Estos aspectos contribuyen a mejorar la atención multidisciplinaria en este síndrome, así como, la planificación de tratamientos específicos que pudieran optimizar la calidad de vida de estos niños y, por consiguiente, de su principal red de apoyo, su familia.
Marilyn Zaldívar Bermúdez, Lilia María Morales Chacón, Judith González González, Carlos Maragoto Rizo, Margarita Minou Báez Martín, Zenaida M Hernández Díaz
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Síndrome de KleeblattschädelObjetivo: Describir las manifestaciones clínicas, la conducta y evolución posoperatoria de una lactante con síndrome de Kleeblattschädel. Caso clínico: Lactante de dos meses de edad, femenina, hija de padres jóvenes, sin antecedentes de enfermedad genética o crónica. La madre tuvo control prenatal desde las primeras semanas de embarazo. Los estudios de ultrasonido durante la gestación no reportaron alteraciones. Al nacer, la paciente presentó distrés respiratorio ligero y se constataron rasgos dismórficos. Fue remitida hacia el Hospital Pediátrico “Octavio de la Concepción y de la Pedraja”, de Holguín, con el diagnóstico de craneosinostosis. En la exploración física se constató la fontanela anterior amplia, exoftalmos bilateral, hipertelorismo, hipoplasia maxilar y configuración de cráneo en forma de trébol. En el informe de tomografía computarizada, se describió cráneo en trébol, cierre total de las suturas y exoftalmos bilateral. Los ventrículos cerebrales estaban con dilatación de los cuernos temporales de los ventrículos laterales. Se le realizó corrección craneal, mediante craniectomías lineales parasagitales a los tres meses de nacida. Como complicaciones de la cirugía presentó fístula de líquido cefalorraquídeo y anemia. La lactante, luego de operación, mantuvo una evolución satisfactoria. Conclusiones: El síndrome de Kleeblattschädel es una variante rara de craneosinostosis, de causa desconocida. El tratamiento quirúrgico temprano es ideal para cumplir con los objetivos quirúrgicos, además de evitar el deterioro y mejorar el desarrollo psicomotor del niño. La paciente fue operada a los tres meses de edad y, a pesar de la complicación posquirúrgica presentada, evolucionó satisfactoriamente.
Héctor Alejandro Ulloa Cedeño, Melba Zaldívar Santesteban, Orlando Ríos Mastrapa, Miguel Enrique Espinosa Arévalo, Leonel Gustavo Céspedes Tamayo, Orlando Salazar Escalona
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Neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, de inicio precoz, en dos hermanasObjetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de la neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, de inicio precoz, en dos hermanas. Casos clínicos: Se presentan dos pacientes femeninas (hermanas), de 8 y 3 años de edad. La mayor tuvo inicio de las manifestaciones en la lactancia, con afectación del neurodesarrollo; se diagnosticó, en ese momento, con una parálisis cerebral infantil. Posteriormente, aparecieron alteraciones neuropsiquiátricas, deterioro de las funciones motoras, del lenguaje, cognitivas y espasmos distónicos severos. El segundo caso, tras un aparente desarrollo psicomotor normal, comenzó con trastornos del lenguaje y ataxia, con rigidez de evolución progresiva. El diagnóstico previo de una hermana con neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, en su forma de inicio precoz, y la evidencia de imágenes de “ojo de tigre” en la resonancia magnética en ambas pacientes, facilitó el diagnóstico de la hermana menor. Conclusiones: La aparición de manifestaciones clínicas de disfunción del sistema nervioso de diversa topografía, con evolución lenta y progresiva en etapas tempranas de la vida, y el hallazgo de imagen de “ojo de tigre” en resonancia magnética, permitió el diagnóstico de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro en ambos casos. El antecedente familiar facilitó el diagnóstico de la segunda hermana.
Dámaris González Vidal, Osvaldo Ramón Aguilera Pacheco, Francisco Gómez Alvarez
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Encefalitis autoinmune por anticuerpos contra receptor n-metil-d-aspartato con presentación neuropsiquiátricaObjetivo: Describir las manifestaciones clínicas del primer caso de encefalopatía autoinmune por anticuerpos contra receptor n-metil-d-aspartato, confirmado en Pastaza, Ecuador. Caso clínico: Se presenta un paciente masculino, de 34 años, que tuvo, de forma insidiosa, trastornos de la conducta asociados a una afectación progresiva de las funciones cognitivas. Se le realizó una evaluación psiquiátrica y exámenes para la detección de enfermedades autoinmunes, los que resultaron negativos. Por la forma de presentación de las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas en un paciente joven, se indicó electroencefalograma de superficie y detección de anticuerpos contra receptor n-metil-d-aspartato para el diagnóstico final y la terapéutica prescrita. Se comprobó que el paciente tenía encefalopatía autoinmune. Luego de tratamiento con esteroides, el paciente presentó una evolución favorable. Conclusión: Las manifestaciones clínicas de este caso fueron disfunciones mentales: insomnio de conciliación y mantenimiento del sueño, conductas anormales con irritabilidad, impulsividad, agresividad, hipersexualidad, compulsión, celotipia, lenguaje poco coherente y trastorno de la memoria a corto y mediano plazo.
Alex Mauricio Altamirano Calderón, Migdalia González Lovera
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Cirugía de zona epileptogénica localizada en un área elocuente del lóbulo frontal en un adolescente con epilepsiaOBJETIVO: Describir los resultados de la evaluación prequirúrgica, transquirúrgica y postquirúrgica, en un adolescente con epilepsia farmacorresistente con zona epileptogénica estimada en un área elocuente del lóbulo frontal izquierdo. CASO CLÍNICO: Paciente masculino, de 18 años, con epilepsia frontal izquierda farmacorresistente desde los tres años, con una frecuencia de crisis de desconexión, atónicas y, en ocasiones, tónico clónico bilateral entre 30 y 40 diarias, previo a la cirugía. La evaluación prequirúrgica identificó la zona de inicio ictal frontal izquierda, no lesional por imagen de resonancia magnética de 3 tesla. Se indicó tomografía computarizada por emisión de fotón único interictal / ictal corregistrada con resonancia magnética, donde se identificó hiperperfusión frontal izquierda. Se realizó la cirugía con el uso de potenciales evocados somatosensoriales para identificar el surco central, la estimulación cortical directa para mapear el área motora primaria, y la electrocorticografía transoperatoria para delimitar la zona de resección. Se empleó la técnica combinada desconectiva (callosotomía anterior) y resectiva del giro frontal superior y medio izquierdos, con modificación del patrón eléctrico en la electrocorticografía posterior a la cirugía. El resultado anatomopatológico fue displasia cortical focal tipo IA. En el seguimiento postquirúrgico, el paciente presenta solo entre 2-3 crisis semanales. CONCLUSIONES: La cirugía de epilepsia extratemporal no lesional y con zona epileptogénica que incluye áreas elocuentes del lóbulo frontal es factible de realizar en nuestro país con mínima invasividad y buenos resultados.
Aisel Santos Santos, Lilia María Morales Chacón, Manuel Ulises Dearriba Romanidy, Liana Portela Hernández, Vicente Rio Vázquez, Karla Batista García-Ramo
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Posible variante del Síndrome de Pascual Castroviejo tipo IIObjetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas en una paciente con una posible variante del síndrome de Pascual Castroviejo tipo II. Caso clínico: Se presenta una paciente femenina de 44 años de edad con hemiparesia congénita espástica, microcefalia congénita, discapacidad intelectual ligera, epilepsia focal estructural (región mesial del lóbulo temporal), y un hemangioma plano color vino-oporto en la mano. Se diagnosticó por imágenes de resonancia magnética de cráneo esquizencefalia de labio abierto o tipo 2, con polimicrogiria fronto-parieto-temporal bilateral y heterotopias periventriculares izquierdas. La paciente, luego de alcanzar la dosis terapéutica de carbamazapina, mejoró y sus crisis se espaciaron de forma tal que ocurrían, aproximadamente, una o dos veces al año. Además, comenzó tratamiento rehabilitador para su hemiparesia espástica. Conclusiones: La asociación del hemangioma cutáneo y las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central en la paciente sugiere el diagnóstico de Síndrome de Pascual Castroviejo II. Sin embargo, en este caso, el mayor número de malformaciones cerebrales fue contralateral al hemangioma localizado en la mano. No hubo malformación en la fosa craneal posterior, lo que difiere de la mayoría de los casos publicados.
Ernesto Miguel Sotolongo Pérez, Alexis Soto Lavastida, Lizandra Castillo Ramírez, Asdrúbal Arias Morales, Flor Ángel Delgado Zurita, Mabys Durán Pérez
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Oftalmoplejía externa y visceromegalia como alerta de enfermedad de Gaucher en pacientes con trastornos del neurodesarrolloOBJETIVO: Valorar la importancia de la asociación de visceromegalia y oftalmoplejía externa de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, para el diagnóstico de la forma neuronopática de enfermedad de Gaucher. CASO CLÍNICO: Lactante de seis meses ingresada por presentar afectación global del neurodesarrollo, microcefalia, postura frecuente de hiperextensión de cuello y tronco (opistótonos), crisis recurrentes de cianosis, hepatomegalia, esplenomegalia y evidente limitación de la motilidad ocular extrínseca bilateral. Además, se evidenció en la paciente retraso de la osificación. La existencia de hepatoesplenomegalia y limitación de la motilidad ocular extrínseca bilateral fueron manifestaciones decisivas en el diagnóstico clínico, aunque inicialmente hubo dudas respecto a la afectación del neurodesarrollo, (retraso vs regresión). No obstante, la determinación de la mutación L444P del gen GBA1 permitió el diagnóstico definitivo. CONCLUSIONES: La presencia de visceromegalia y oftalmoplejía externa bilateral de aparición temprana en la vida, en pacientes con trastornos del neurodesarrollo, son manifestaciones que sugieren la forma neuronopática (tipo 2) de la enfermedad de Gaucher. Estos pacientes pueden presentar manifestaciones atípicas como retraso del neurodesarrollo y afectación ósea.
Alexander Biart Vega, Patricia Castro Vega, Roisy Valdivia Mojena, Ramiro Jorge García García
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Monitoreo neurofisiológico intraoperatorio en un caso de schwannoma benigno intrarraquídeo dorsal giganteObjetivo: Demostrar la utilidad del monitoreo neurofisiológico intraoperatorio para disminuir el riesgo de lesión neurológica en la cirugía de schwannoma benigno intrarraquídeo dorsal gigante. Caso clínico: Paciente femenina, de 16 años, con disminución de la fuerza en miembros inferiores, así como fasciculaciones de un mes de evolución. Se dictaminó un tumor espinal dorsal. Se realizó tratamiento quirúrgico de la lesión, la cual fue compatible, anatomo-patológicamente, con un schwannoma benigno. Se utilizó monitoreo neurofisiológico intraoperatorio, mediante el registro de potenciales evocados somatosensoriales del nervio tibial posterior bilateralmente, y además se realizó la evaluación prequirúrgica, bilateral, del componente P40. El proceso de excéresis tumoral fue guiado por los signos de alarma electrofisiológicos. Se logró la reversibilidad de los cambios en el componente P40 del registro de potenciales evocados somatosensoriales de los nervios tibiales posteriores, biliteral. Los registros evolutivos posquirúrgicos demostraron la normalidad de los valores del registro de potenciales evocados somatosensoriales. La paciente tuvo una evolución clínica favorable. Se trata del primer paciente al que se le realizó el monitoreo neurofisiológico, específicamente en Neurocirugía pediátrica, en la provincia Holguín. Conclusiones: El uso de monitoreo neurofisiológico intraoperatorio contribuyó a la excéresis subtotal del tumor intrarraquídeo a nivel dorsal; no hubo complicaciones neurológicas transoperatorias. La paciente tuvo una evolución posquirúrgica favorable.
Yasmany Fabian Rojas Meriño, Arquímides Montoya Pedrón, Uvegna Amparo Cruz Dorrego, Annety Beatriz Aguilera Cruz, Melba Zaldívar Santiesteban, Pedro Alfonso Domínguez Jiménez
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Roberto León Castellón, Rosa María Real Cancio, Wilfredo Herminio Domínguez González, Elvira Yolexy Linares Sosa, Gilberto Durán Torres, Nelson Gómez Viera
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Herida penetrante del cráneo (síndrome de Jael) por arma blancaOBJETIVO: Describir el tratamiento y la evolución de un paciente con herida penetrante en la base del cráneo. CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 23 años de edad. Fue atendido en el cuerpo de guardia con herida en región parietoccipital izquierda y con un objeto extraño in situ. En el examen físico neurológico con la escala de Glasgow para el coma obtuvo 15/15, sin signos focales neurológicos. Los estudios radiológicos simples de cráneo evidenciaron que el objeto (una lima) estaba encajado en la base del cráneo. Se le diagnosticó Síndrome de Jael. Se realizó craniectomía parietoccipital izquierda alrededor del sitio de la lesión, apertura dural en cruz con centro en el sitio de entrada del arma blanca. Se extrajo el arma y se le hizo una hemostasia cuidadosa. Se realizó duroplastia con tejido epicraneal y sutura hermética por cada plano desde la profundidad hasta la piel (con puntos mayo). Se indicó tratamiento con antibióticos, analgésicos y anticonvulsivantes. La tomografía axial computarizada posoperatoria mostró defecto óseo poscraniectomía, estructuras encefálicas sin alteraciones, no restos de material metálico, ni desplazamientos de las estructuras de línea media. La evolución posoperatoria fue satisfactoria; y el alta médica, a los 10 días. Mantuvo tratamiento anticonvulsivante por 6 meses. Un año después se mantiene asintomático y se ha incorporado a su actividad laboral. CONCLUSIONES: Se logró buena evolución del paciente al realizarle craniectomía alrededor de la lesión, apertura dural en cruz, duroplastia con tejido epicraneal y sutura hermética por cada plano desde la profundidad hasta la piel. Igualmente, el tratamiento con anticonvulsivamente por 6 meses fue efectivo.
Ricardo Hodelín Tablada, Rafael Domínguez Peña, Yoel Miguel Mustelier, Dianet Navarro de la Cruz, Ricardo Hodelín Fuentes
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Malformación de Chiari tipo I tratada con descompresión de la fosa posterior apoyada por ultrasonido intraoperatorioOBJETIVO: Describir la utilidad intraoperatoria de la ultrasonografía en la descompresión de fosa posterior en la cirugía de la malformación de Chiari tipo I. CASO CLÍNICO: Paciente masculino, de 11 años de edad, que acudió a consulta de Neurocirugía en el Hospital Pediátrico Universitario de Holguín “Octavio de la Concepción de la Pedraja”, acompañado de sus padres, quienes refirieron que hacía aproximadamente cuatro meses había tenido pérdida de la conciencia aguda, y, luego, comenzó con cefaleas occipitales opresivas. Dos meses después del inicio de las primeras manifestaciones, presentó movimientos involuntarios en las piernas, y dificultad para la deglución de los alimentos sólidos. Al examen físico se constató: fasciculaciones en la lengua, dismetría bilateral a predominio derecho, disdiadococinesia, Romberg con lateralización a la derecha, reflejos osteotendinosos aumentados a predominio crural, con clonus rotuliano derecho y tobillo izquierdo, Babinski derecho. En la resonancia magnética de cráneo se observó descenso de las amígdalas cerebelosas, a través del agujero magno, y se diagnosticó malformación de Chiari tipo I. Se le realizó tratamiento quirúrgico: descompresión de la fosa posterior mediante craniectomía sin duroplastia, apoyado por ultrasonido intraoperatorio. El paciente evolucionó favorablemente. CONCLUSIONES: El ultrasonido intraoperatorio proporcionó información sobre la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de la unión craneoespinal. Con este resultado el equipo quirúrgico no tuvo que realizar la apertura dural y el paciente presentó una evolución satisfactoria.
Yasmany Fabian Rojas Meriño, Melba Zaldívar Santiesteban, Annety Beatriz Aguilera Cruz, Cristian Daniel García Jocobi, Klaudia García Rodríguez
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Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatíaOBJETIVO: Describir la obtención del diagnóstico de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, así como el tratamiento dado y la evolución de un paciente. CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 44 años, con antecedentes de migraña, con aura típica desde los 25 años. Tenía antecedentes familiares de migraña, infartos cerebrales, muerte y discapacidad de origen neurológico en adultos jóvenes. Acudió con un cuadro clínico de encefalopatía aguda, que comenzó con cefalea migrañosa acompañada de vómitos, fotofobia, escotomas y, posteriormente, fiebre y alucinaciones. La imagen de resonancia magnética de cráneo mostró infartos lacunares e hiperintensidades en T2 en la sustancia blanca del polo temporal izquierdo. El electroencefalograma mostró actividad de base lenta. Se diagnosticó una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía a través de la clínica, signos característicos en la neuroimagen, y la biopsia de piel. Se le indicó tratamiento con aspirina y acetazolamida. La paciente ha tenido una evolución favorable. CONCLUSIONES: El análisis de las características clínicas, los hallazgos de neuroimagen y el examen por microscopia electrónica de la biopsia de piel permitieron el diagnóstico en la paciente de una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Se le indicó tratamiento farmacológico con el que la paciente ha tenido una evolución favorable.
Ernesto Miguel Sotolongo Pérez, Lizandra Castillo Ramírez, Asdrúbal Arias Morales, Viviana Falcón Cama, Eloisa Casas Morell
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Glioblastoma multicéntrico tratado con radioterapia hipofraccionada holocraneal y temozolomida concurrente: presentación de tres casos clínicosOBJETIVO: Describir la tolerancia y supervivencia de tres pacientes con glioblastoma multicéntrico tratados con radioterapia holocraneal hipofraccionada y temozolomida concurrente. CASOSO CLÍNICOS: Se presentan tres pacientes, dos varones y una mujer, diagnosticados con glioblastoma multicéntrico en el Hospital Ramón y Cajal (Madrid, España), entre los años 2016 y 2017. La edad media fue de 62 años. Presentaban al menos cuatro lesiones cerebrales y afectación bilateral. Se estudió la presencia de metilación del gen promotor del MGMT, la mutación en el gen de isocitrato deshidrogenasa, la mutación en el gen que regula la función de la proteína ATRX, la mutación en el gen supresor de tumores p53, y la pérdida de heterocigosidad en el brazo corto del cromosoma 1 (1p) y en el brazo largo del cromosoma 19 (19q). Los tres pacientes fueron intervenidos quirúrgicamente y con posterioridad recibieron radioterapia holocraneal: esquema hipofraccionado a dosis 37,5 o 40,05 Gy en 15 fracciones (2,5 G y o 2,67 Gy/fracción respectivamente) con temozolomida concurrente (75 mg/m2), seguido de temozolomida adyuvante. La supervivencia media fue de diez meses. Dos pacientes fallecieron por progresión tumoral; y el otro, por infección respiratoria. CONCLUSIONES: El tratamiento con radioterapia holocraneal con hipofraccionamiento y temozolomida concurrente es muy bien tolerado y obtiene supervivencias similares a otros esquemas más complejos y de mayor duración. Por tanto, puede ser una opción terapéutica en pacientes con glioblastoma multicéntrico.
Mercedes Martín Sánchez, Eva Fernández Lizarbe, Sonsoles Sancho García
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Yasmany Fabian Rojas Meriño, Annety Beatriz Aguilera Cruz, Melba Zaldívar Santiesteban, Pedro Alfonso Domínguez Jiménez, Dayron Asdrúbal Mejías Sanamé, Rodolfo Antonio Millán Batista
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Hematoma intramedular cervical en pediatríaOBJETIVO: Describir las características clínicas, imagenológicas y anatomopatológicas de un hematoma intramedular cervical en un paciente pediátrico. CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 13 años de edad que llegó al cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Universitario de Holguín “Octavio de la Concepción de la Pedraja”, acompañada por sus familiares. Referían que, 72 horas posterior a un traumatismo craneal, la paciente presentó disminución de la fuerza muscular en ambos miembros superiores, a predominio distal, acompañada de sensaciones parestésicas. Al examen físico se constató disminución bilateral a predominio distal de la fuerza muscular en ambos miembros superiores, asociado a hiporreflexia muscular. Fue ingresada en el Servicio de Neuropediatría. Se le realizó una resonancia magnética de columna cervical, que reportó lesión centromedular de aspecto quístico desde la primera hasta la sexta vértebra cervical. Se decidió realizar tratamiento quirúrgico, mediante laminoplastia a doble ventana desde C3 a C6, apoyado con monitoreo neurofisiológico intraoperatorio. Se le realizó exéresis subtotal de la lesión. La evolución posquirúrgica fue favorable. CONCLUSIONES: Los hematomas espinales intramedulares pueden presentarse de forma subaguda, y en ocasiones simulan otras enfermedades de la médula espinal. Imagenológicamente, suelen presentarse como un área quística rodeada de una cápsula que se realza con la administración del contraste. La anatomía patológica es el diagnóstico certero. En esta paciente se realizó tratamiento quirúrgico de la lesión con evolución satisfactoria a pesar del tiempo transcurrido entre el traumatismo y el tratamiento quirúrgico realizado.
Annety Beatriz Aguilera Cruz, Yasmany Fabian Rojas Meriño, Melba Zaldívar Santiesteban, Cristian Daniel García Jocobi, Klaudia García Rodríguez
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Roberto León Castellón, Mayra Sánchez León, Gilberto Durán Torres, Nelson Gómez Viera, Rainer Menéndez Pérez, Juan Miguel Martín Escuela, Lester Rodríguez Paleo, Rosa María Real Cancio
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