Complejo de la esclerosis tuberosa

Resumen

Introducción: La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia muy variable, que se caracteriza por las lesiones cutáneas, retraso mental y la aparición de tumores múltiples.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta enfermedad con énfasis en la utilidad de su saber clínico y en las características imagenológicas para el diagnóstico.

Presentación de caso: Lactante de 3 meses de edad, femenina, a los 2 meses de edad comienza a presentar eventos paroxísticos que iniciaban con interrupción de la actividad, parpadeo del ojo derecho seguida de versión cefálica a la derecha, automatismos oroalimentarios y postura distónica de ambos miembros superiores, de corta duración (30 seg) con recuperación espontánea sin secuelas; con una frecuencia de varias veces al día. En la piel se encontraron manchas hipomelanóticas; así como lesión en forma de confeti a nível dorsal superior y región axilar izquierda. Se realizó imagen de resonancia magnética con presencia de nódulos subependimarios y tuberes corticales, se inició tratamiento con valproato de sodio y vigabatrina con buena evolución.

Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo de un paciente con esclerosis tuberosa debido a una mutación de novo, con cuadro clínico-imagenológico típico, que permitió el diagnóstico. La paciente no tiene antecedentes de familiares afectados y egresa con mejoría favorecida por el tratamiento empleado.

 lactante; esclerosis tuberosa; epilepsia.