Diagnóstico imagenológico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden

Aracelis Salomón Vila, Luis César Acosta González, Ernesto Enrique Horta Tamayo, Carlos García Alonso

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Resumen

Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de un paciente adulto con síndrome de Cowden y enfermedad de Lhermitte-Duclos.

Caso clínico: Paciente masculino de 53 años, con antecedentes de macrocráneo, retraso mental fronterizo y coeficiente de inteligencia de 75 con el test de Weil, que debutó con cefalea moderada holocraneal de aparición subaguda y progresiva, lateralización a la marcha y papiledema. Ante diagnóstico de hidrocefalia obstructiva, se le realizó derivación ventrículo-peritoneal, con reversión total de cuadro clínico inicial. El paciente ha recibido un tratamiento conservador, ante negativa de cirugía, sin empeoramiento ni aparición de neoplasias.

Conclusiones: La enfermedad de Lhermitte-Duclos es una enfermedad autosómica dominante muy infrecuente. El patrón en “rayas de tigre” en las imágenes de resonancia magnética, de una lesión unilateral cerebelosa, es un signo patognomónico de la enfermedad, y un criterio diagnóstico del síndrome de Cowden. A pesar de que el tratamiento quirúrgico es ideal, ante la negativa del paciente, se ha manejado conservadoramente, con evolución favorable.

Palabras clave

enfermedad de Lhermitte-Duclos; gangliocitoma displásico del cerebelo; síndrome de Cowden

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